Российские исследователи представили инновационный метод диагностики наследственных болезней, способный существенно увеличить точность выявления патологий, включая такие серьезные заболевания, как рак, сообщает Институт цитологии и генетики Сибирского отделения РАН.
По данным института, учеными разработан уникальный подход, позволяющий одновременно обнаруживать точечные мутации и крупные хромосомные нарушения — оба вида отклонений играют ключевую роль в возникновении множества наследственных заболеваний и раковых опухолей.
Новый метод объединяет две современные технологии. Первая технология основана на анализе физического расположения участков генома, помогающем выявить повреждения структуры хромосом. Вторая технология, известная как экзомное обогащение, направлена на выявление конкретных мутаций в кодирующей части ДНК, содержащей инструкции для синтеза белков. Комбинация обоих подходов позволяет проводить комплексный анализ генома пациента, повышая точность диагностики и снижая затраты на обследование. Основное преимущество предлагаемого метода заключается в возможности получать полную картину состояния генома за одну процедуру. Ранее для такой комплексной диагностики приходилось применять несколько отдельных методик. Исследователи уверены, что внедрение новой технологии улучшит диагностику наследственных заболеваний и облегчит работу врачам-генетикам.
Руководитель проекта Вениамин Фишман подчеркнул важность раннего обнаружения хромосомных перестроек, поскольку они могут негативно влиять на функционирование генов, даже если сами гены остаются целыми. Такие данные необходимы для выбора оптимального лечения, прогнозирования течения болезни и предоставления консультаций по вопросам генетики.
Разработанная методика имеет широкое практическое значение: от диагностики редких генетических расстройств и изучения механизмов возникновения злокачественных новообразований до пренатальной диагностики и анализа случаев с неизвестной причиной патологии. Исследование финансировалось за счёт грантов Российского научного фонда.
#МедТех #НовостиМедицины #ИнновацииМедицина #ЛабораторнаяДиагностика