Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот – ультраредкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое маскируется под другие болезни. Фонд «Круг добра» обеспечивает детей с этим заболеванием одним из самых дорогих в мире генным препаратом.
В Российской детской клинической больнице Минздрава России 10-летний Егор Бутынев из Самарской области стал 5-м российским ребенком, получившим от Фонда «Круг добра» новый препарат эладокаген экзупарвовек для лечения дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот.
Об уникальной операции, проведенной врачами РДКБ, читайте здесь.
Теперь, когда введение препарата позади, и мальчик чувствует себя хорошо, историей Егора делится его мама Наталья Александровна:
«Это была первая долгожданная беременность, первый долгожданный ребёнок! Интересно, что выбрал он нас своими родителями, когда мы совсем отчаялись и уже не ждали появления детей в нашей семье. Его рождение было первым чудом, которое запустило целый калейдоскоп невероятных чудес…
Беременность моя протекала на удивление легко и беззаботно. Мы вместе с сыночком вели крайне активный образ жизни, ходили на работу и йогу, не пропускали ни один папин матч по футболу. Увы, подобному режиму была периодическая плата – по 10 дней несколько раз лежала в больнице с повышенным тонусом. Наконец, по ряду причин, врачами было принято решение вызвать роды на 38 неделе.
14 августа 2014 года ночью появился на свет наш самый лучший, красивый, добрый, отзывчивый, весёлый Егор. Он сразу родился таким! В роддоме все проходило ровно, но был нюанс: невролог, приходившая на наш плановый осмотр, молча глядела на сына, а потом говорила одну фразу: «Что-то мне не нравится в нем!»
Я злилась на её слова и на неё саму, избегала, потому что по общему состоянию Егор был обычный новорожденный, просто появившийся немного раньше срока. Проходя по коридору, доктор всегда останавливалась около открытой двери нашей палаты и долго смотрела на Егора, потом так же молча уходила... Все же не смогла ответить ни себе, ни мне, что же так её в Егоре настораживает.
Сейчас, спустя столько лет метаний, страданий и поисков, я бы хотела увидеть её и спросить: почему не довела до действий свои сомнения?
После выписки из роддома все было хорошо, шло по плану. К трехмесячному возрасту Егор держал голову, поворачивался на бочок и переворачивался на живот самостоятельно, пытаясь дотянуться до своих любимых бабочек на кроватке.
И вдруг, в одно мгновение, все изменилось. Егор перестал держать голову, перестал переворачиваться, истошно плакал, когда я по привычке клала его на живот. Появились постоянные обильные срыгивания, он вдруг ни с того ни с сего принимался очень сильно потеть.
С этого момента началась наша история скитаний по врачам, специалистам, не способным ни помочь, ни ответить на вопрос «Что с Егором?». Уже много времени спустя я узнала, что начавшиеся кризы глаз – продолжительное поднятие зрачков вверх – тоже симптом. Криз отличен от приступа тем, что в такие моменты Егор мог гулить, улыбаться, реагировать на общение и игрушки.
Анализы, КТ, МРТ – все сложные медицинские исследования говорили: Егор здоров! Массажи, остеопаты… но ребёнок сидел в 9 месяцев только с поддержкой, в 1,5 года неуверенно ходил за ручку, постоянно закручиваясь на месте. У него были явные сложности с моторикой, слюни текли рекой, наблюдалась потливость – в течении дня приходилось несколько раз менять ему одежду.
Наконец, в 1,5 года, в момент, когда все, чем могли помочь нам местные врачи – это оформить инвалидность с отметкой «перинатальное повреждение ЦНС», мы делом случая попали в «Реацентр» в Самаре, на микротоковую рефлексотерапию.
Благодаря разработкам центра и под наблюдением нашего любимого врача Анны Сергеевны Кильдияровой, Егор начал чувствовать свое тело, стала улучшаться моторика, речь, стала уходить потливость. С кризами вопрос так и оставался висеть в воздухе, его этиологию никто не мог прояснить.
В 2,5 года Егор сделал свои первые полностью самостоятельные шаги! Наблюдалась не стабильная и не быстрая, но динамика улучшения двигательных способностей, владения телом, улучшение речевых навыков. Казалось, вот оно! Мы смогли помочь ребёнку и дальше будет только лучше... Но при всей положительной динамике развития так и оставались симптомы, которые с младенчества преследовали Егора: первую половину дня сын бегал, прыгал, играл, а к обеду, во вторую половину дня, подключались тремор рук, шаткость походки, ухудшалась речь, происходили кризы.
Мы продолжали искать специалистов, способных ответить на вопрос, что с нашим ребёнком, но в ответ снова и снова получали будто скопированный ответ: «Мы с таким не сталкивались». Боль, отчаяние, неизвестность и самый главный страх в какой-то момент услышать: «Слишком поздно»...
И вот Егору 8 лет! С нами нейропсихолог, дефектолог-логопед, тренеры по реабилитации и бассейну, телесный терапевт. Результаты хорошие: Егор говорит, общается с сверстниками, посещает подготовку к школе, прекрасно справляется с обучающими программами. Но наш день по-прежнему разделён на светлую половину дня, полную свершений, и мутную, обессиленную, с кризами и тремором вторую половину дня.
И снова чудесным образом жизнь нам подкидывает генетика в Самарской областной больнице, которая при встрече с Егором вспоминает о конференции, которую она посещала несколько дней назад, и на которой рассказывали о генетическом заболевании AAdc.
Прямо при нас доктор делает звонок в Москву, рассказывает о похожем по симптоматике ребёнке, у Егора берут кровь, а через месяц нас оповещают, что данный диагноз у Егоры подтвердился.
Несмотря на всю тяжесть описанного заболевания у нас было счастье и радость: мы узнали врага в лицо! А значит, узнаем и меры борьбы с ним! Нас в Москву вызывает Евгения Владимировна Увакина из «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Начинается кропотливая, сложная, нигде не описанная работа по подбору медикаментозной терапии для Егора. Подбор препаратов, дозировка, количество и даже время приёма – все это скрупулёзно, фактически ювелирно разрабатывается под нужды Егора врачом-неврологом Евгенией Владимировной, а также генетиком Анастасией Андреевной Лялиной.
Эти люди стали нашими Ангелами-Хранителями на земле!
Я привезла своего ребёнка на руках, а после выписки домой Егор вёз сам наш чемодан с вещами! Конечно, это было только начало нашего совместного пути. Стояла главная задача: уменьшить и сгладить симптоматику, улучшить качество жизни Егора. В 2022 году в России начались разговоры о возможности применения генной терапии от AAdc.
Но наши надежды на полное излечение Егоры с помощью генной терапии обрушились в тот момент, когда была озвучена стоимость... Счастье было так близко и в итоге превратилось в недосягаемое. Так бы и осталось, если бы мы – родители ребенка с опасным заболеванием – были одни.
Но оказалось, на государственном уровне уже кипела работа по созданию возможности применения генных препаратов для российских детей, невзирая на заоблачные цены. Вот тогда я и узнала о существовании и работе Фонда «Круг добра», который еще в 2021 году был создан по поручению Президента России В.В. Путина. Фонд берет на себя закупку и обеспечение дорогостоящими препаратами детей с редкими (орфанными) заболеваниями.
Закупку дорогостоящего и эффективного препарата Эладокаген Экзупарвовек (Апстаза) для Егора обеспечил именно Фонд «Круг добра». На днях мой сын стал 5-м, «юбилейным» ребенком России, которому провели совершенно уникальную операцию. Препарат ввели микродозами в определенные участки подкорковой структуры головного мозга сына, это сложнейшее хирургическое вмешательство с использованием новейших технологий. Работу провели лучшие врачи РДКБ Минздрава России.
Невозможно описать словами наши эмоции, наше безмерное чувство благодарности всем людям, причастным к тому, чтобы Егор мог жить полноценной жизнью! Жизнью человека с необыкновенной чувственностью к природе, животным, птичкам. Человека, с поразительной способностью из серых будней и повседневного окружения выделить яркие краски и красоту!
Но это то, что видим и желаем мы, родители.
Что ждёт Егора после операции? Пусть он владеет своим телом также легко и просто, как все его сверстники. Пусть он не сидит, как прежде, на скамейке, наблюдая, как мальчишки играют в футбол, а сам будет участвовать в игре и побеждать. Ведь он у нас и без футбола боец, победитель!
Наша семья сердечно благодарит созданный Президентом страны Фонд «Круг добра» и наших врачей, которые провели уникальную операцию – пятую в России.
Егор – ребёнок, которому за 10 лет жизни ничего не давалось просто так. Ему все 10 лет приходилось отвоевывать каждое движение, умение и навык! Егор – наш учитель целеустремлённости и веры!»
Историю комментирует д.м.н. заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, лауреат премии «Призвание-2025» Светлана Михайлова:
«Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот – это редчайшее заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате генной мутации. Уже в раннем возрасте пациента заболевание проявляется мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы.
Действие уникальной дорогостоящей терапии Эладокаген экзупарвовек основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии «сломанного» гена. Такая терапия позволяет нам восстановить выработку фермента, необходимого для синтеза нейромедиаторов. Операция эта сложная, можно сказать, «ювелирная»: лекарство вводится в определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Нейрохирурги, которые проводят эти манипуляции, заранее проектируют траектории доступа с использованием технологий 3D-моделирования и при помощи станции нейронавигации устанавливают в нужное положение специальный медицинский инструмент – канюлю – по которой в мозг пациента и поступает микродоза инновационного препарата. Мы в РДКБ провели уже 5 таких операции, включая операцию Егору, все пациенты находятся под нашим наблюдением, чувствуют себя удовлетворительно. Верим, что и у нашего Егорки тоже все будет хорошо».