«Бог послал вам сыночка в самое верное время!» - сказала родителям Тайлера его молодая бабушка, имея ввиду его раннюю диагностику, полученную в ходе неонатального скрининга. Ребенку и вправду повезло: взятая на генетический анализ капелька крови из его крошечной пяточки очень быстро показала наличие СМА, затем – срочный повторный тест, опытный невролог, заявка в «Круг добра» и закупка драгоценного укола. На пятую неделю жизни Тайлер уже получил Залгенсма, уютно свернувшись на руках своей мамочки…
Рассказывает мама Жанна Сергеевна:
«Это был наш первенец. Настолько долгожданный и выстраданный, что мы с мужем решили рожать «вместе»! Муж оказался прекрасным помощником: поддерживал меня, не истерил и не падал в обморок. Поскольку у ребенка было тазовое предлежание и мне делали кесарево кесарево, то первое, что увидел наш любимый папа, была попа младенца. Ну, а я очнулась только в палате, увидев совершенно счастливые глаза мужа. Он уже держал в руках драгоценный живой сверток.
Тайлер – так было решено назвать нашего мальчика, в знак уважения к родовой линии мужа, который сделал меня счастливой.
Когда ты рожаешь впервые да еще под наркозом, не сильно запоминаются диалоги с роддомовским персоналом. Кажется, мне тогда сказали, что ребенку возьмут кровь из пяточки на генетические заболевания. Кажется, я сказала «Да», потому что изначально была прилежной мамой. Надо – значит, надо. Думала ли я, что эта капелька крови, взятая в ходе проведенного в роддоме неонатального скрининга, сыграет такую важную роль в жизни сына…
Я еще приходила в себя в послеродовой палате, готовясь к выписке, как зазвонил телефон. Сказали, что пришли результаты анализа и, похоже, у ребенка СМА, и надо срочно обратиться к генетикам. Я тогда не знала, что такое СМА – ни в моей родне, ни в родне мужа такого заболевания не было. Но мысль, что это опасно, больно ужалила сердце, я открыла интернет и увидела там ужасы со смертельными исходами.
Я считаю себя сильной женщиной, но и я рыдала от страха за жизнь нашего мальчика.
«Если сыну доведется прожить всего год, пусть он будет счастливым и в полной любви», - решили мы с мужем и сделали ребенку повторный тест на СМА, как велели врачи.
В медико-генетическом центре врач снова повторил нам ужасы СМА, о которых мы начитались в интернете, а потом рассказал нам о трех видах терапии: Нусинерсене, Рисдипламе и препарате однократного применения Золгенсма. «Собрать деньги на такое дорогостоящее лечение невозможно», - резюмировал генетик, как смертельный приговор. Спасибо, хоть направил нас к правильному неврологу!
«Спокойно, ребята, терапию вы получите, только действовать надо очень быстро», - обнадежил невролог. Он и рассказал о Фонде «Круг добра», и о том, что все три препарата, о которых упомянул генетик, Фонд закупает и предоставляет для детей бесплатно.
Мы вышли от невролога со смешанными чувствами. Первое и главное – у нас был реальный путь спасти Тайлера и мы теперь знали, что делать. А второй – почему же в генетическом центре генетик не знал, что на лечение СМА в нашей стране больше не нужно объявлять народные сборы? Пусть этот вопрос останется на совести генетика. Получив повторный тест, подтвердивший СМА, я не была готова снова ехать к этому генетику, а отправила к нему мужа. Врач с большим интересом узнал от нас то, что уже давно было написано в интернете: и о Фонде «Круг добра», и о закупках дорогостоящих препаратов. Видимо, врач не сильно интересовался прежде новостями медицины.
Мы быстро собрали необходимый пакет документов, который требовался для заявки в Фонд «Круг добра».
Мы благодарны нашим лечащим врачам за оперативный медицинский консилиум, а Фонду – за оперативную закупку препарата Золгенсма. Тайлеру едва исполнилось 5 недель, как его уже «пригласили» на бесценный укол в больницу. В моем, конечно, сопровождении. (Смеется). Госпитализация, повторные анализы и вот уже капельница передала в кровь Тайлера заветное для него лекарство. Все эти полчаса он уютно устроился у меня на руках и, чуя родной запах, сладко спал. Он вообще покладистый парень – если уж плачет, то совершенно по делу.
«Бог дал вам сыночка в очень правильное время, - сказала нам наша бабушка, имея ввиду неонатальный скрининг, - вы долго ждали ребенка, выстрадали его, а у Бога был свой план на его рождение!». Конечно, наша бабушка права, нам повезло родить ребенка, когда в стране уже стартовала наиважнейшая программа ранних генетических исследований. В случае со СМА и многих других заболеваний от ранней диагностики и старта терапии зависит многое и важное. Например, успеет ли лекарство заблокировать болезнь еще до появления симптомов, сможет ли ребенок успевать в своем развитии за своими сверстниками, а, следовательно, жить полноценной жизнью, строить свое будущее и быть счастливым.
В нашем случае мы сделали всё быстро, даже невролог был удивлен. Но и 5 недель от момента постановки диагноза до введения препарата хватило, чтобы болезнь уже начала подкрадываться к нашему малышу. Поэтому мы не стали слушать перестраховочных советов типа «Сидите дома и берегите имунную систему!», мы разработали программу дальнейших действий и этим поддержали Тайлеру его развитие. Мы сами нашли в городе Центр реабилитации ЭйрМЕД, где ребенок получил целый комплекс важнейших для него процедур, мы проходим курс специального массажа, который выправляет ребенку недосформированную грудную клетку и расправляет позвоночник (кифоз), мы посещаем хорошего ортопеда, ездим на плавание. Благодаря комплексному подходу к реабилитации я уже сейчас вижу и могу сказать, что с нашим ребенком точно будет всё хорошо! Он будет ходить, бегать, говорить – он сделает всё, чтобы быть счастливым и радостным. А мы сделаем всё, чтобы ему в этом помочь.
То, что в России появился государственный Фонд «Круг добра» и дали старт программе неонатального скрининга говорит, что наша страна желает и, главное, имеет возможность оказывать масштабную помощь своим детям, заниматься ранней диагностикой орфанных заболеваний. Наши уважаемые налогоплательщики стали, наконец, понимать смысл своего повышенного налога, смысл цена которого измеряется в детских жизнях. Нам остается только пожелать успехов этим государственным проектам и, конечно, большей орфанной осведомленности нашим дорогим врачам».
Видеолекция о Спинальной мышечной атрофии здесь.