Ещё недавно Саше очень нравились книжки с картинками для раскрашивания. В три года в рисовании он проявлял удивительную усидчивость и аккуратность: никогда не выходил цветом за границы картинок и тщательно, с удовольствием выбирал оттенки. Воспитатели в детском саду хвалили мальчика и даже показывали его рисунки другим ребятам в качестве примера. Сейчас раскраски Саша забросил. Карандаши как будто перестали его слушаться: как ни старайся, штрихи выходят за границы изображений, а провести нужную линию не получается. Саша расстраивается и совсем отказывается рисовать. У него не получается сделать то, что он с лёгкостью и увлечённостью делал раньше.
Сашины нейроны постепенно теряют свою функцию, перестают правильно передавать сигналы или вовсе погибают, в результате чего способности мозга управлять движениями, памятью, мышлением у мальчика неуклонно снижается. Причина — редкое наследственное заболевание, которое поражает нервную систему, особенно ту часть, которая помогает передавать сигналы между мозгом и другими частями тела — метахроматическая лейкодистрофия (МЛД).
«Когда в 2020 году я узнала о своей второй беременности, нашей радости не было предела! Беременность протекала идеально, роды прошли без осложнений. Младшего сына мы назвали в честь моего папы, которого я потеряла, когда мне было 14 лет», — рассказывает Елена, мама мальчика.
Саша развивался согласно нормам. Вовремя встал, пошёл, заговорил. Родители нарадоваться не могли, какой внимательный, добрый и послушный мальчик у них растёт!
ПОМОГИТЕ САШЕ СЕГОДНЯ
«В три-четыре года Саша уже был таким самостоятельным! Собирал из лего различные машинки, мог сидеть и играть часами. После прогулки и обеда сам шел ложится спать, чем нас очень радовал и удивлял.»
Несколько месяцев назад Елена с мужем всё чаще стали замечать необычную отстранённость младшего сына. Саша стал неуклюжим, у него изменилась походка, а также появился страх высоты, которого раньше не было. Обеспокоенные, родители обратились к врачам. Во время осмотров специалисты также отметили быстрое ухудшение состояния мальчика. В один день речь Саши изменилась, стала замедленной и вялой.
Второго апреля 2025 года мальчика бригадой скорой помощи доставили в приёмное отделение Областной детской клинической больницы Ярославля. Сашу госпитализировали в неврологическое отделение для обследования.
Анализируя снимки, полученные с помощью компьютерной и магнитно-резонансной томографии, медики пришли к заключению, что у Саши снижена плотность белого вещества мозга. Оно состоит из нервных волокон, покрытых миелиновой оболочкой, обеспечивающей быструю передачу нервных сигналов. Снижение плотности белого вещества указывает на уменьшение количества миелина, а значит — на повреждение нервных волокон или наличие патологических изменений. Так в медицинской выписке Саши появилось страшное слово “лейкодистрофия”.
ЕГО ЖИЗНЬ ЗАВИСИТ ОТ НАС
«После МРТ, когда мы впервые узнали о существовании такого заболевания, мы поверить не могли, что всё настолько серьёзно! Только узнав о диагнозе поподробнее, мы поняли, как это страшно! Я есть не могла — за неделю похудела на пять килограмм. Родные тоже постоянно плачут. Ощущение беспомощности, отчаяния… Плохо спим ночами. Совсем не спим…»
Термин “лейкодистрофия” объединяет группу редких наследственных заболеваний, с развитием которых белое вещество мозга человека разрушается. Со снижением концентрации миелина замедляется, а затем и вовсе прекращается передача сигналов между нейронами, что приводит к угасанию нервной деятельности и постепенной общей физической и психической деградации больного.
Характерное для лейкодистрофии поражение белого вещества головного мозга выявляется при помощи МРТ, а конкретный тип и форма заболевания подтверждаются ферментным и молекулярно-генетическим исследованиями. Полученные недавно результаты генетического анализа Саши указывают на наличие у него редкого варианта мутации в гене ARSA, что означает только одно — диагноз “метахроматическая лейкодистрофия”.
При рождении дети с таким диагнозом выглядят здоровыми, но по мере взросления у них постепенно развиваются моторные и психические нарушения. Ребёнок постепенно “откатывается” в развитии, теряя ранее приобретённые навыки. На поздних стадиях МЛД развиваются слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу. Как правило, чем в более раннем возрасте проявляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.
СДЕЛАЙТЕ ПОЖЕРТВОВАНИЕ СЕЙЧАС
Единственным существующим методом, позволяющим остановить или замедлить развитие заболевания является аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ) от здорового донора. И крайне важно провести её как можно раньше, ведь трансплантация не поможет “исправить” уже возникшие поражения нервной системы, а только остановит прогрессирование болезни.
Но даже после подтверждения опаснейшего диагноза решение о радикальном лечении откладывается. Саше рекомендуют наблюдаться у специалистов по месту жительства, заниматься ЛФК в домашних условиях и принимать поддерживающие лекарства.
«Так много времени было потрачено на постановку и подтверждение диагноза! Времени, которого у Саши нет. Мы не можем просто ждать и смотреть, как день за днём угасает наш сын, поэтому мы стали искать клинику, в которой ему смогут помочь.»
ПОДАРИТЕ РЕБЁНКУ ЖИЗНЬ!
Семья отправила документы Саши в израильскую клинику «Хадасса», об опыте специалистов которой они были наслышаны от родителей детей с похожим диагнозом. Заведующая отделением детской трансплантологии доктор Ирина Зайдман внимательно изучила медицинскую историю мальчика и согласилась принять его в срочном порядке для решения вопроса о проведении трансплантации, ведь при метахроматической лейкодистрофии шансы на благоприятный исход столь сложного лечения существуют, пока клинические проявления болезни минимальны. Откладывание лечения неминуемо приведёт к ухудшению состояния Саши, а это может стать прямым противопоказанием к проведению ТКМ!
Чтобы спасти сыну жизнь, его семье необходимо в кратчайшие сроки оплатить целый пакет медицинских услуг израильской клиники, включающий в себя поиск и активацию совместимого донора, подготовку донорского материала, химиотерапию перед пересадкой, саму трансплантацию и полгода реабилитации после неё. Полная стоимость лечения Саши в «Хадассе» огромна — 22 853 100 рублей. С надеждой на чудо родители мальчика обращаются к вам с мольбой о помощи.
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей