На сегодняшний день наука в большинстве случаев способна объяснить необычный внешний вид у людей, имеющих ту или иную генетическую мутацию.
Люди, страдающие, данным синдромом, буквально покрыты шерстью, а происходит это вследствие нарушения формирования волосяной луковицы внутриутробно.
Что такое синдром Абрамса?
Это разновидность гипертрихоза (избыточного оволосения), при котором волосы растут в избыточном количестве на лице, шее, ушах и плечах.
Синдром развивается в результате мутации в гене, ответственного за развитие правильных связей между эпидермисом и дермой в 12 недель внутриутробного развития.
Поражает одного человека на миллиард, а всего в мире зарегистрировано 50 случаев данного заболевания.
Немного анатомии и интересных фактов о волосах
Наверняка многим известно, что кожа является самым большим органом в человеке, а основной ее функцией является защита организма от внешних воздействий.
Волосы считаются наиболее изученным придатком кожи. Они выполняют следующие функции:
- помогают контролировать температуру тела, удерживая теплый воздух на его поверхности;
- в некоторой степени защищают от физического повреждения, выступая как своеобразный "амортизатор";
- воспринимают тактильные ощущения за счёт рецепторов.
Первые волосы появляются на 14-15 неделе внутриутробного развития, а к концу 20 недели пушковыми волосами покрыто все тело будущего ребенка.
При этом количество волосяных фолликулов не меняется после рождения.
Историческая справка
О людях, страдающих разными формами гипертрихоза, встречаются упоминания ещё со времён Средневековья и эпохи Возрождения. В тот период таких людей из-за необычного внешнего вида часто заставляли выступать в цирке или показывали их зрителям на специальных шоу.
Так, например, танцовщица Джулия Пастрана была известной женщиной, страдающей от данного недуга.
В чем причины?
С точки зрения эволюции, избыточное оволосение на теле объясняется реактивацией ранее подавленных генов, отвечающих за рост волос.
С позиции генетики в настоящее время выделяют несколько типов наследования гипертрихоза (аутосомно-доминантное, рецессивное и X-сцепленное с полом). В литературе описана мутация в 8 хромосоме, которая как раз является причиной развития данного синдрома.
Однако, часто гипертрихоз не является изолированным симптомом, а его наличие (с доказанным конкретным молекулярным дефектом) ассоциировано с конкретным генетическим синдромом, т.е. является малой аномалией развития (стигмой дизэмбриогенеза).
Малые аномалии развития часто встречаются у многих из нас, о наличии которых мы, порой, даже и не подозреваем.
К таким можно отнести: сросшуюся мочку уха, сандалевидную щель на стопе, плоскую переносицу или, например, диастему (широкое расстояние между зубами в верхнем зубном ряду, реже - в нижнем) и т.д. Обнаружение более 5 МАР может натолкнуть на мысль о наличии того или иного генетического синдрома.
Чего нельзя сказать о синдроме Абрамса. В этом случаев гипертрихоз уже не является стигмой дизэмбриогенеза, а выступает в качестве ведущего симптома: волосами покрыто буквально все тело человека.
Лалит Патидар занесен в книгу рекордов Гиннеса, как самый волосатый человек в мире. В его случае 95% тела покрыто волосами, а последние растут на нем в течение нескольких часов после бритья.
Приобретенные формы
В 2019 г. в Испании разразился скандал. 11 новорожденных детей внезапно заболели синдромом "оборотня", без явных причин, на первый взгляд.
Позже, как выяснилось, данная ситуация развилась из-за производственной ошибки в одной фармацевтической: вместо омепразола в капсулы вводили миноксидил (средство, стимулирующее рост волос)/по другой версии, были перепутаны партии препаратов.
К счастью, симптомы у всех детей прошли после прекращения приема "ошибочного омепразола" их матерью.
Обычно приобретенные формы встречаются в качестве осложнений некоторых заболеваний на фоне приема определенных препаратов.
Существует ли лечение?
От наследственной формы заболевания лечения на данный момент не существует. Пока учёные ещё не научились лечить поломки в генах, но ведутся разработки в устранении последствий тяжелых генетических нарушений.
Кто знает, может через несколько десятилетий научатся корректировать и генетические мутации?
Приходится ли вам бороться с избыточным оволосением на теле или, наоборот, пытаетесь отрастить густые волосы на голове? Надеюсь, теперь вы понимаете, что никакие лосьоны, маски и крема для кожи головы количественно не способны увеличить волосяные луковицы, ведь их количество закладывается внутриутробно. Можете делиться в комментариях. Спасибо за внимание и до скорых встреч.