Открытие немецких учёных внушает надежду на создание терапии, которая сможет остановить заболевание до появления необратимых повреждений.
Немецкие исследователи изучили механизм развития одной из редких форм наследственного паралича у детей — спастической параплегии 15 типа (SPG15). Как выяснилось, в основе болезни лежит сбой в работе иммунной системы: она начинает атаковать собственные нервные клетки. Результаты работы опубликованы в Journal of Experimental Medicine.
Спастическая параплегия 15 типа (SPG15) — редкое генетическое заболевание, проявляющееся в детстве или юности. Оно характеризуется прогрессирующим усилением мышечной скованности и слабости в нижних конечностях, что может привести к полной утрате способности передвигаться. Часто болезнь сопровождается снижением когнитивных способностей, нарушениями зрения и другими неврологическими симптомами.
Причина заболевания — мутация в гене ZFYVE26 (SPG15), отвечающем за синтез белка, необходимого для нормальной работы клеток, из-за чего со временем могут возникнуть серьезные осложнения: контрактуры суставов, искривление позвоночника, а также трудности с приёмом пищи и дыханием.
Учёные из Боннского университета и Немецкого центра нейродегенеративных заболеваний провели исследование на генетически модифицированных мышах, несущих мутацию в гене SPG15. С помощью передовых технологий клеточной визуализации они проследили, как развиваются иммунные нарушения в мозге. Оказалось, что первыми реагируют микроглиальные клетки — это иммунные «стражи» центральной нервной системы. Ещё до разрушения нейронов они начинают выделять сигнальные вещества, которые привлекают цитотоксические Т-клетки. Это запускает цепную реакцию воспаления и повреждения нервной ткани.
Профессор Эльвира Масс пояснила, что им удалось установить ведущую роль иммунной системы в развитии заболевания. По её словам, именно она может стать мишенью для будущих вариантов терапии.
Авторы исследования считают, что препараты, подавляющие чрезмерную иммунную активность, теоретически способны замедлить прогрессирование болезни, если начать лечение на ранней стадии. Кроме того, исследование может оказаться значимым и для понимания механизмов других нейродегенеративных нарушений.
Новости о новейших лекарствах, истории людей с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».