☀️ Доброго утра!
📅 16 июня — День осведомлённости о лейцинозе
Очень редкое наследственное заболевание, при котором моча пахнет… кленовым сиропом 🍁
Причина — поломка в обмене аминокислот: лейцина, изолейцина и валина. Эти вещества есть почти во всей белковой пище — мясе, яйцах, молочных продуктах, орехах. У здорового человека они расщепляются и дают энергию. У больного — накапливаются в крови и отравляют организм. Особенно страдает мозг 🧠
Самая тяжёлая форма проявляется уже в первые дни жизни: ребёнок становится вялым, отказывается от еды, появляются судороги, может развиться кома. Один из характерных признаков — сладковатый запах мочи и пота 👃🍁
💉 Болезнь можно обнаружить с помощью неонатального скрининга — анализа крови у новорождённого. И если выявить её вовремя, можно спасти жизнь. Помогают строгая диета, исключающая опасные аминокислоты, витамины (в частности, B1), а в тяжёлых случаях — пересадка печени.
💚 Благодаря медицинским технологиям дети с лейцинозом могут жить полноценно, учиться, расти и мечтать. А этот день — напоминание, как важны внимание, ранняя диагностика и поддержка семей, которым выпал сложный диагноз.
👨⚕️Канал ДЧЭ l ❓Вопросы врачам
