В период с 2 по 8 июня в России проходит Неделя, посвящённая сохранению здоровья детей. Для родителей нет ничего важнее, чем видеть своего ребёнка здоровым и счастливым. Именно поэтому несколько лет назад был введён расширенный неонатальный скрининг, который позволяет выявлять различные наследственные заболевания на ранних стадиях.
О том, для чего проводится исследование и какие заболевания оно выявляет, рассказала Екатерина Шиповскова, заведующая медико-генетической консультацией ВОКБ №1, врач-генетик и главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения Волгоградской области.
— Скрининг, который проводится в родильном доме, включает в себя проверку на 36 заболеваний. Это врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, органический ацитодурин, нарушение бета-окисления жирных кислот и нарушение цикла мочевины, а также исследования на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты, - рассказала доктор.
После того как мама даёт согласие на проведение процедуры, у младенца берут 8 капель крови. Эти капли распределяются по двум пробиркам: в одну помещается 5 капель, в другую — 3.
Важно отметить, что скрининг выявляет группу риска, а не само заболевание. Если у ребёнка обнаруживаются риски, то проводится дополнительная диагностика для подтверждения или исключения заболевания с помощью расширенного неонатального скрининга.
На 1 января 2025 года скрининг прошли 33 тысячи новорождённых, а на 1 июня — уже 39 тысяч.
— Скрининг помогает выявить заболевания до появления симптомов. Некоторые наследственные патологии могут привести к серьёзным проблемам со здоровьем, ухудшению качества жизни и даже ранней смерти. Поэтому важно обнаружить их как можно раньше, пока болезнь не проявилась и патологический ген не начал действовать, резюмировала врач. -Цель всех этих исследований — обеспечить ребёнку своевременное лечение и дать ему шанс на здоровую жизнь без инвалидности.