Впервые состояние описано в 1900 году французским врачом по фамилии, разумеется, Жильбер, как "доброкачественная гипербилирубинемия", выявляемая в отсутствие явных заболеваний печени и крови.
Что такое синдром Жильбера
Многие годы он считался генетически обусловленной биохимической аномалией, способной приносить только проблемы. Какое-то время состояние называли даже "болезнь Жильбера". Однако в 1980-х годах были заново открыты и начали изучаться антиоксидантные эффекты билирубина, в результате было получено множество данных, свидетельствующих о том, что люди с синдромом Жильбера имеют и некоторые бонусы.
Всё ещё дискутабельны границы "нормального" билирубина, но в целом все плюс-минус ориентируются на 20 ммоль/л, среди некоторых популяций <17 ммоль/л. Причиной повышения билирубина является мутация в гене фермента с полезным для дикции названием (уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза), задача которого "превращать" непрямой билирубин в прямой. Из-за мутации фермент неправильной формы и работает гораздо медленнее, чем у людей без мутации, что и приводит к накоплению билирубина в крови. Интересная деталь в том, что вариантов этого гена больше 150, и он ещё и взаимодействует с другими генами. Поэтому у части людей с наличием мутации билирубин всю жизнь упорно нормальный. Понятие синдрома Жильбера подразумевает именно повышение билирубина на фоне мутации, но не саму мутацию как факт. Поэтому нет никакого смысла сдавать кровь на генетический анализ просто на интерес (в отсутствие зафиксированного когда-либо повышения билирубина), это целесообразно только в случаях изолированного повышения билирубина (постоянного или периодического). Причём в настоящее время и необходимость сдавать генетический тест уже дискутабельна, так как хитростей по взаимодействию генов и конечному их влиянию на билирубин очень много, и они продолжают изучаться. Но на практике генетическое тестирование мы всё же используем для подтверждения предполагаемого диагноза и прекращения поиска патологической причины повышения билирубина.
Мутации встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин, однако у женщин уровень билирубина сравнительно ниже из-за влияния гормонов, поэтому фактически гипербилирубинемия в три раза чаще встречается у мужчин. Человеком может быть унаследована мутация по обеим линиям (отцовский и материнский аллели, гомозиготная форма) или только по одной линии (гетерозиготная форма). Многие носители гетерозиготной мутации не имеют синдрома Жильбера и живут с нормальным билирубином всю жизнь.
Минусы
Хотя в современном мире считается, что это устаревшее представление, но с объективными фактами сложно спорить: при синдроме Жильбера люди в целом более чувствительные. Так как у меня самой есть этот синдром, то имею право ласково называть нас, мягко выражаясь, шуганными. Сниженная толерантность к недосыпу, длительным периодам голодания, повышенная вероятность различных вегетативных и функциональных расстройств, яркая эмоциональность заметны, хотя эти проявления сложно "нащупать", объективно оценить и доказать современными статистическими методами.
Есть очевидный риск пожелтеть (с поправками на индивидуальный цвет кожи и склер), но обычно билирубин крови >40 ммоль/л уже заметен как ванильный оттенок белков глаз, персиковый оттенок нёба и какой-то степени желтизны кожа (кожа реже, обычно при существенном повышении билирубина, для большинства белокожих это скорее 50+ ммоль/л).
Чувствительность нервной ткани прямо коррелирует с уровнем билирубина. Поэтому нарастание билирубина может сопровождаться и изменением общего самочувствия вплоть до невыносимости для окружающих: человек может стать реально раздражительным или вялым и апатичным, иметь перепады настроения с заносами в агрессию/тревожность/плаксивость, проблемы со сном в виде бессонницы ночью или сонливости днём. Тяжеловато, в общем, причём всё это в перспективе ещё больше затормозит выведение билирубина, поэтому приводить режим в порядок надо быстро и многокомпонентно (об этом ниже). Как нередко говорят мне молодые мужчины с недавно установленным синдромом Жильбера: "Так вот почему жена говорит, что у меня тоже бывает ПМС, только непредсказуемый" =).
Из того, что неоспоримо доказано, важное значение имеет повышенная вероятность жёлчнокаменной болезни и неадекватных токсических реакций при употреблении различных лекарств. И ещё доказано, что шизофрения, хотя и встречается реже, но течёт тяжелее, чем у людей без синдрома Жильбера =) Ещё будут отрицать, что у нас нервная система нежная, хех.
Плюсы
Синдром Жильбера достоверно (по результатам многочисленных современных качественных исследований) связан с более низким риском развития ряда значимых заболеваний и состояний: ожирение, включая набор избыточной жировой массы в старшем возрасте, сердечно-сосудистые заболевания, МАЖБП, сахарный диабет, онкологические заболевания, воспалительные заболевания кишечника, аутоиммунные (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, псориаз), шизофрения, рассеянный склероз, остеопороз и даже преэклампсия (тяжёлое опасное состояние беременных). Протективное действие по отношению к обмену веществ приводит к моему самому любимому факту: снижению общей смертности, замедленному процессу старения и увеличению продолжительности жизни людей с синдромом Жильбера. Классная "болезнь", правда?
Надо лечить?
Целесообразность лечения синдрома Жильбера приблизительно эквивалентна целесообразности лечения веснушек или вьющихся волос. Это не болезнь, а особенность, один из генетических вариантов человека, с которым нужно научиться жить. Все артишоки, расторопши, УДХК, нередко назначаемые для "лечения болезни Жильбера и снижения билирубина", - не более, чем фантазии отдельных людей. Любой из указанных препаратов может назначаться человеку с синдромом Жильбера при наличии заболеваний жёлчевыводящей системы по показаниям (ровно точно так же, как и людям без синдрома Жильбера).
Как жить с синдромом Жильбера?
Долго и счастливо, пользуясь моложавостью и стройностью и вызывая зависть сверстников. Но при этом не провоцировать организм: соблюдать режим труда и отдыха, исключить ночной режим работы, ненормированные смены. Обеспечить себе ночной сон в одно и то в же время, не менее 8 часов подряд ежесуточно. Исключить значительные и/или длительные изнуряющие физические нагрузки, обезвоживание (регулярно пить чистую воду 1,5-2 л в день), длительное голодание (более 4 часов) в периоды бодрствования. Не употреблять алкоголь, не курить, иметь регулярную приятную физическую активность. Избегать инсоляции (нахождение под прямыми солнечными лучами), стрессы, психоэмоциональные перегрузки. Сообщать всем врачам о наличии этой особенности для снижения риска токсических реакций на назначаемые препараты. Не принимать препараты самостоятельно! Не провоцировать жёлчевыводящую систему, проходить профилактически УЗИ органов брюшной полости. Не волноваться при виде своего повышенного билирубина, но анализировать насколько хорош Ваш режим и образ жизни.
Будьте здоровы с синдромом Жильбера или без оного!
P.S. Я унаследовала синдром Жильбера от отца. Его привычный уровень общего билирубина 30-40 ммоль/л, желтизна незаметна. Сейчас ему 77 лет, и ну хотяяя бы последние 10 лет он выглядит примерно на пожилой возраст. Лет с 45-ти до 60 единственными заметными изменениями во внешности было увеличение числа седых волос. Зависть сверстников и глубочайшее изумление при встречах со знакомыми спустя 10-15-20 лет - это про него. До 70 лет папа играл в волейбол, потом колени всё же прыгать уже не позволили, а ковид вовсе запретил. При том, что мама его балует и откармливает последние 45 лет, он действительно набрал всё же лишний жирок по сравнению с своим средним возрастом, но выраженность не критична. Себя нахваливать не буду, посмотрим ближе к 70-ти =)