В Краснодарском крае за прошлый год более 52 тысяч младенцев прошли расширенный неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения региона Евгений Филиппов. Проверку проводят в рамках федерального проекта по раннему выявлению врожденных заболеваний, потенциально угрожающих жизни.
Исследования позволяют обнаружить до 36 генетических и наследственных нарушений. Для диагностики у новорожденного в течение 48 часов после родов берут каплю крови, которую направляют в региональный исследовательский центр медико-генетической консультации на базе НИИ-ККБ № 1.
Если в образце находят отклонения, он отправляется на повторную проверку в столичный Медико-генетический научный центр имени Бочкова.
Как уточняется, только в этом году процедуру уже прошли 19 тысяч детей. У 21 из них диагностировали различные заболевания. Благодаря выявлению на самой ранней стадии, у врачей появляется шанс своевременно начать терапию и не допустить развития тяжелых последствий.
Система охватывает этапы от беременности до первых дней жизни младенца, что позволяет формировать устойчивую цепочку ранней диагностики.
Кроме того, семьи, где у детей выявлены такие патологии, получают необходимую помощь. Препараты и медицинские изделия для лечения предоставляет фонд «Круг добра», созданный по поручению Президента России.