Слово «хрустальный» звучит красиво, а на практике оказывается генетическим заболеванием соединительной ткани с повышенной ломкостью костей.
Это не про то, как ударился с размаху в темноте мизинцем до перелома, а про то, как даже банальные рутинные телодвижения, такие как повернулся на другой бок во сне или просто сел на стул вызывают патологические переломы.
За крепость костей у нас отвечает белок коллаген. Когда нарушена его выработка или структура, кости становятся ломкими.
Болезнь у «хрустальных деток» обусловлена мутацией в двух генах коллагена первого типа, потому для лечения этого заболевания недостаточно просто правильно срастить перелом, необходима комплексная терапия, направленная на укрепление костной ткани. Читаем до конца, расскажу, где лечить.
Заподозрить это заболевание может врач-ортопед на основании данных денситометрии (вид рентгена для определения плотности костной ткани) и данных биохимического анализа крови (показатели кальций-фосфорного обмена). А подтверждать или опровергать постановку диагноза будет уже врач-генетик.
Что важно знать о лечении:
- Амбулаторно провести терапию не получится, нужно ложиться в стационар. Для постепенного укрепления костной ткани детям применяют патогенетическую терапию. Препараты, например, группы биофосфанатов вводятся через капельницу курсами и строго под контролем врача стационара, что уж говорить о терапии моноклональными антителами.
- Препараты, применяемые в педиатрическом стационаре, в детской практике официально не зарегистрированы. Чтобы их получить, назначается врачебная комиссия, а родителя просят дать письменное согласие на их применение. Вот, к примеру, инструкция препарата Памидронат медак, с помощью которого удается повысить плотность детских костей:
Итак, куда обращаться, если из уст врача-ортопеда прозвучал диагноз «Несовершенный остеогенез»?
Самый серьезный и комплексный подход демонстрирует НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е Вельтищева, старейший научный институт, где вопросами нарушения синтеза коллагена занимаются углубленно.
Педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний здесь руководит врач-генетик Боченков Сергей Викторович, который специализируется на нарушениях минерального обмена у детей с наследственными заболеваниями. Попасть в отделение можно через консультацию Сергея Викторовича или педиатров из его команды.
Подпишитесь на мой канал, чтобы быть в курсе лучших врачей и клиник Москвы!