Синдром Ретта - это состояние, которое часто путают с аутизмом. Однако это совершенно два совершенно разных заболевания, хотя их симптомы сначала кажутся идентичными. К сожалению, синдром Ретта появляется уже около 6 месяцев жизни ребёнка и просто препятствует его физическому и умственному развитию. Болезнь, к сожалению, неизлечима и терапия в основном направлена на интенсивную реабилитацию и лечение заболеваний, возникающих с течением времени.
Синдром Ретта является следствием генетических отклонений. Она появляется почти всегда у девочек. Причиной этого является мутация гена MECP2, который расположен в одной из хромосом XX, определяющих женский пол.
Мальчики имеют только одну Х-хромосому и их пол описывается как комбинация Х-хромосом. Если случается так, что у мальчика есть такой дефект, то обычно это не происходит, или вскоре после рождения ребёнок, к сожалению, умирает. По оценкам, синдром Ретта появляется один раз в 10 000 рождений.
До шести месяцев ребёнок развивается правильно и ничто не предвещает, что в организме происходит что-то плохое. Только через полгода появляются первые симптомы синдрома Рета, но часто они настолько тонкие, что их не замечают.
Изменение поведения ребёнка обычно не вызывает беспокойства у родителей и врачей, потому что малыш просто становится спокойнее и теряет интерес к игрушкам. Взяв его на руки, создаётся впечатление, что тело вялое. Может возникнуть застой в приращении окружности головы, но это тоже не всегда бывает замечено. Однако, если симптомы становятся тревожными, то в любом случае, как правило, проводится диагностика аутизма, а ведь синдром Ретта - это совершенно другое заболевание.
После того, как девочке исполнится первый год, примерно до четырех лет, синдром Ретта лишает девочку всех ранее приобретённых навыков. Очень неприятно, когда у девочки возникают проблемы с речью и даже с движением рук. Чаще всего они повторяются постоянно и напоминают мытье рук, скручивание рук, похлопывание, хлопание в ладоши или постоянное прикосновение ко рту. Это не все симптомы синдрома Ретта. Эпилептические симптомы, апноэ и заметное уменьшение головки уже бесспорно свидетельствуют о заболевании.
Примерно в 10 лет синдром Ретта вступает в следующую фазу. Девочки перестают ходить, с ними затруднён словесный контакт, но улучшается зрительный контакт. Начинают проявляться мышечные напряжения, необычные положения тела и сколиоз. Возникают проблемы с сердцем, слабость и значительный недостаточный вес.
Современная медицина, к сожалению, не располагает каким-либо причинным лечением синдрома Ретта. Продолжительность жизни по статистике составляет около 40 лет. Уход и терапия больных - это сложная и постоянная реабилитация. При правильном ведении девочки сохраняют способность общаться с миром. Любые соматические симптомы лечатся общедоступными лекарствами.