Миодистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, которым болеют только мальчики. Болезнь передается от матери. В среднем у одного из 3 500 есть МДД. Получается, что в России ориентировочно должно быть 3500-4500 мальчиков, подростков, молодых взрослых с Миодистрофией Дюшена. Однако, по данным врачей и пациентских организаций, диагностировано не более 1500 детей. Это значит, что 2000-3000 детей живут недиагностированными.
Средний срок постановки диагноза в мире – 4,5 года. По данным благотворительного фонда «Гордей», средний срок постановки диагноза в России – 7,5 лет.
Это очень поздно, так как МДД – не только неизлечимое заболевание, но и прогрессирующее: происходит необратимое разрушение мышечных клеток и возрастающая слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка: в 9-12 лет ему требуется инвалидное кресло, в 14-16 лет – респираторная поддержка.
При раннем начале поддерживающей терапии можно замедлить развитие болезни и не только продлить жизнь пациента, но и сохранить его способность дышать и передвигаться самостоятельно.
15 мая 2025 года на заседании Законодательного собрания Санкт-Петербурга, посвященном вопросам совершенствования организации медпомощи орфанным пациентам, состоялась презентация образовательного анимационного ролика для родителей и детей о важности проведения раннего скрининга мальчиков на редкое генетическое нейромышечное заболевание – Миодистрофию Дюшенна (МДД).
Мультфильм создан АНО «ОрфанМедиа», специализирующимся на повышении осведомленности о редких (орфанных) заболеваниях, по инициативе Национальной ассоциации «Генетика». Ролик будет демонстрироваться в детских поликлиниках.
Сначала, в тех регионах РФ, где уже запущен пилотный проект по селективному скринингу на Миодистрофию Дюшенна в рамках обязательной диспансеризации, которую проходят дети в возрасте 12-14 месяцев.
Сейчас такой скрининг проводится в четырех субъектах Российской Федерации: Санкт-Петербург, Ленинградская область, Красноярский край, Чеченская республика. Он проходит в два этапа. Первый – взятие крови на креатинфосфокиназу. Если показатели повышены, то ребенок направляется на второй этап – выявление мутации в гене DMD.
- Цель образовательного анимационного ролика – разъяснить родителям необходимость сдать кровь на Миодистрофию Дюшенна, несмотря на отсутствие симптомов, повысить уровень выявления этого заболевания и начать лечение маленьких пациентов до появления необратимых изменений.
Ирина Соснина, главный врач СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, в своем выступлении поделилась результатами скрининга на МДД в Санкт-Петербурге: на 30.04.2025 обследовано 2 278 мальчиков в возрасте 12-14 месяцев, выявлено 4 ребенка с Миодистрофией Дюшенна и 5 детей с другими миодистрофиями. Она также заострила внимание на том, что сейчас селективный скрининг на данное заболевание осуществляется на благотворительные средства, а должен быть погружен в систему обязательного медицинского страхования и быть доступным на всей территории страны.