💡Не всем нужно 8 часов сна, чтобы сохранять работоспособность и хорошее самочувствие. Некоторые люди могут чувствовать себя отдохнувшими даже после 4 часов сна.
Китайские ученые выяснили, что это может быть результатом генетической мутации. Проведенное ими исследование показало, что мутация в гене hSIK3-N783Y, который отвечает за регуляцию продолжительности и глубины сна, может быть причиной того, что некоторые люди от природы мало спят.
Результаты исследования опубликованы в Proceedings of the National Academy of Sciences.
Дефицит сна может подорвать как физическое, так и когнитивное здоровье. Со временем хронический недосып повышает риск сердечно-сосудистой патологии, ожирения и депрессии. Рекомендуемая продолжительность сна для взрослых варьируется и составляет в среднем 7–9 часов.
Люди с коротким естественным сном, похоже, обходят все эти негативные последствия, отдыхая по 4–6 часов в сутки, а сон сверх этого времени иногда может ухудшить их самочувствие.
➡️ Предыдущие исследования выявили пять мутаций в четырех генах — DEC2, ADRB1, NPSR1 и GRM1 — которые были связаны с короткой продолжительность сна у людей. Также было обнаружено, что внутриклеточные сигнальные пути протеинкиназ — ферментов, катализирующих перенос фосфатных групп от АТФ к другим белкам, — таких как SIK3, играют основную роль в регуляции сна и бодрствования.
В текущем исследовании ученые наблюдали за человеком с короткой продолжительностью сна в течение жизни. Его привычные режимы сна и бодрствования были получены с помощью структурированного интервью, а режимы сна были записаны с помощью актиграфии запястья.
Они отметили, что, хотя доброволец сообщал о 3 часах сна в сутки, записи актиграфии показали в среднем 6,3 часа.
Затем команда собрала образцы ДНК объекта для проведения полного экзомного секвенирования и выявления генетических вариантов, которые могли бы привести к короткому сну.
Анализ выявил точечную мутацию N783Y в протеинкиназе SIK3.
Чтобы подтвердить, что мутация SIK3-N783Y и есть причина короткого сна, ученые сгенерировали ту же мутацию у мышей и обнаружили, что животные-мутанты стали спать на 30 минут меньше по сравнению с другими.
Компьютерный анализ показал, что точечная мутация вызвала значительные структурные изменения в белке SIK3, нарушив его способность переносить молекулы фосфата в другие белки.
💡Результаты испытания позволяют рассматривать белок SIK3 в качестве терапевтической цели для разработки препаратов против расстройств сна, отмечают исследователи.
Источник: H. Chen,Y. Xing,C. Wan,Z. Zhang,Z. Shi,Y. Liang,C. Jin,Y. Chen,X. Zhou,J. Xu,L.J. Ptáček,Y. Fu,& G. Shi, The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 122 (19) e2500356122, https://doi.org/10.1073/pnas.2500356122 (2025)
