Боковой амиотрофический склероз (БАС) — тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое до сих пор остается неизлечимым. Однако исследователи из Колумбийского университета (Columbia University) представили данные о новом препарате улефнерсен (ulefnersen), который впервые показал не только замедление, но и частичное восстановление функций у пациентов с редкой генетической формой БАС.
Методы исследования
Работа под руководством Нила Шнайдера (Neil Shneider), невролога и научного сотрудника Колумбийского университета (Columbia University), началась с изучения мутаций в гене FUS. Эти мутации вызывают накопление токсичных белков в двигательных нейронах, что приводит к агрессивным формам БАС у подростков и молодых людей.
Препарат улефнерсен, разработанный совместно с Ionis Pharmaceuticals, использует антисмысловые олигонуклеотиды (ASO) — короткие фрагменты ДНК, которые «выключают» ген FUS, останавливая производство вредных белков.
Исследование включало:
- Лечение 12 пациентов с FUS-БАС (1–2% всех случаев БАС).
- Введение препарата через инъекции в спинномозговую жидкость.
- Мониторинг уровня нейрофиламентного легкого белка — маркера повреждения нервов.
Результаты исследования
Данные, опубликованные в журнале «The Lancet», показали:
- У двух пациентов зафиксирована функциональная ремиссия:
Молодая женщина, получавшая терапию с 2020 года, снова начала ходить и дышать без аппарата ИВЛ.
Мужчина 35 лет, начавший лечение до появления симптомов, избежал их развития за три года терапии. - Снижение уровня нейрофиламентного белка на 83% через 6 месяцев у части пациентов.
- Замедление прогрессирования болезни и увеличение продолжительности жизни.
«Если воздействовать на правильную мишень в нужное время, можно не только остановить БАС, но и обратить вспять некоторые нарушения», — подчеркивает Нил Шнайдер (Neil Shneider).
Заключение
Препарат улефнерсен уже прошел этап расширенного доступа (программа «сострадательного использования») и сейчас тестируется в глобальном клиническом исследовании.
Ключевые преимущества:
- Безопасность: серьезных побочных эффектов не зафиксировано.
- Точность: метод направлен на генетическую причину болезни.
- Надежда для редких форм БАС: терапия может стать первым одобренным лечением для FUS-мутаций.
История создания препарата началась с попыток помочь Джаси Хермстад (Jaci Hermstad), пациентке из Айовы, чья сестра-близнец умерла от БАС. Сегодня улефнерсен (ранее jacifusen) дает шанс тысячам людей с редкими формами болезни.
Литература:
Antisense oligonucleotide jacifusen for FUS-ALS: an investigator-initiated, multicentre, open-label case series, The Lancet (2025). DOI: 10.1016/S0140-6736(25)00513-6