⚠️Раннее выявление рака предстательнойжелезы с учётом генетического риска

⚠️Раннее выявление рака предстательнойжелезы с учётом генетического риска

По материалам проф. Рос Элес, 19 марта 2025.

➡️Мы вступаем в эпоху персонализированной медицины: генетическая информация всё активнее используется для оценки риска и выбора лечения.

Исследования близнецов и эпидемиологические данные, полученные в ходе исследований "случай-контроль", свидетельствуют о генетической предрасположенности к РПЖ. Они показывают, что около 58% случаев

предрасположенности обусловлены генетическими факторами. Исследования показали,что эта предрасположенность складывается из редкой генетической изменчивости (около 7% общего числа), преимущественно мутаций в генах BRCA2 и ATM и генов репарации несоответствия, а 44% является общей генетической изменчивостью. Это означает, что чуть менее половины случаев генетической предрасположенности до сих пор не обнаружено.

Патогенные мутации чаще встречаются при агрессивных формах РПЖ:

🔹-BRCA2 увеличивает риск в 6–8 раз, ассоциирована с более низкой выживаемостью и быстрым прогрессированием.

🔹-ATM и CHEK2 также повышают риск.

🔹-Мутации чаще затрагивают гены репарации ДНК.

Полигенная оценка риска (PRS) учитывает влияние сотен полиморфизмов и может сравнимо предсказать риск,

особенно в верхних 20% шкалы.

🧑‍🔬Согласно исследованию BARCODE1, среди 745 мужчин из первых 10% с высокой степенью полигенного риска выявлено

187 случаев РПЖ, 55% из них — агрессивные.

➤ Подтверждена способность PRS выявлять клинически значимые формы болезни.

🔵Скрининг на основе генетики:

➖Рекомендуется ПСА-скрининг с 40лет для носителей BRCA2.

➖ Данных для рекомендаций по BRCA1 и другим генам пока недостаточно.

➖ Исследование IMPACT показываетэффективность ежегодного ПСА-скрининга у носителей мутаций.

⚠️Вывод:

генетическое профилирование — мощный инструмент для раннего выявления и стратификации риска РПЖ. Требуются пересмотр алгоритмов скрининга и включение как редких, так и распространённых вариаций в клиническую практику.

🌐Источник:

https://eaucongress.uroweb.org/pca-risk-adapted-early-detection/

С любовью к Вам! ❤️

* Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, сохраняйте ссылку на источник