В день осведомленности о заболевании Нейрофиброматоз публикуем историю 12-летнего Артема из Алтайского края. Когда Фонд «Круг добра» начал закупать российским детям лекарство от Нейрофиброматоза, мама Артема Елена подала заявку, а потом сама стала помогать другим родителям получить через Фонд терапию.
О том, какой путь прошла ее семья, рассказывает Елена Ежова:
«Я мама ребенка с нейрофиброматозом. Это первый и единственный случай в нашей семье, спонтанная мутация гена у сына Артема. Поначалу мы о такой болезни даже не знали, первое время никак не могли принять диагноз, все задавались вопросами «за что? почему?». Сейчас, когда Артему уже 12 лет, выветрились страхи и сомнения и в семье, и в голове: друзья и родственники знают про инвалидность сына, ни от кого не скрываемся, живем нормальной жизнью!
Речь о тяжелом заболевании зашла, еще когда Артему не было и года: проявились два клинических симптома редкой болезни Нейрофиброматоз. Во-первых, у сына были пятнышки на коже цвета «кофе с молоком», они не беспокоили, просто были заметны. Поначалу врачи говорили: «Столько родимых пятен – значит, будет счастливым!»
Во-вторых, на левом предплечье появилась так называемая плексиформная нейрофиброма – это образование, которое локализуется в местах прохождения нервов, под кожей, также может свисать над поверхностью кожи, образуя своеобразные узлы. Зачастую наличие этой опухоли провоцирует разрастание и обвисание кожи с пигментацией, чаще – на теле и реже – на лице. Это крупное пятнышко с пигментацией начало расти у Артема, становилось выпуклым, врачи ставили как диагноз «утолщение кожи». Под вопросом поставили нейрофиброматоз: в то время информации об этом заболевании нигде не было, в интернете можно было найти только иностранные статьи. А я хотела во всем разобраться.
Добилась проведения МРТ предплечья сына: действительно, это диффузное новообразование оказалось сложным, даже уже неоперабельным, поскольку имело свое кровоснабжение. Оно росло, становилось выпуклым. Слава богу, новообразование было доброкачественным. Диагноз нейрофиброматоз у Артема подтвердили, даже анализ ДНК не делали. В России тогда было не так просто сдать генетический анализ, это сейчас в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова» (МГНЦ) действует ежегодная программа, в соответствии с которой пациенты с подозрением на Нейрофиброматоз и NF2-ассоциированный шванноматоз могут записаться на консультацию к генетику и бесплатно пройти ДНК-диагностику, направленную на поиск мутаций в ассоциированных генах (NF1 и NF2 соответственно).
А нам оставалось только наблюдать за ребенком. Артему в тот момент было уже 3 года, никаких лекарств, мазей или средств лечения нам не предлагали, просто стоять на учете у невролога из-за этого новообразования. Мы приезжали, врачи измеряли пятнышко, говорили: «Да, подросло», и мы уезжали ни с чем.
Я узнала, что в России есть пациентские организации родителей детей с орфанными заболеваниями, по нейрофиброматозу был тоже родительский чат. Там я познакомилась с Анной Чистопрудовой, под руководством которой со временем обычная группа родителей превратилась в большое объединение МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Название имеет отсылку к номерам хромосом, в которых при нейрофиброматозе и NF2-ассоциированном шванноматозе происходит генетическая поломка. Это объединение поддерживает пациентов по всей России, оказывает им информационную и образовательную поддержку, работает с медицинским сообществом, помогает получать лечение в рамках действующих социальных гарантий, проводит социальные мероприятия. Именно благодаря «22/17» я узнала о препарате Селуметиниб. Это противоопухолевый препарат, который Артем стал получать по программе раннего доступа.
Для получения лекарства мы полетели в Москву в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е.Вельтищева. Пока читали о препарате, волосы на голове шевелились, посчитали с мужем: даже если все имущество продать, хватит на три баночки лекарства. А что дальше?
В 2022 году Фонд «Круг добра» начал закупать новый эффективный препарат Селуметиниб, наше пациентское объединение очень обрадовалось этой новости, мы собрали документы и подали в Фонд заявку. Однако в первую закупку препарата заявка на Артема не попала, пришлось разбираться. Фонд тогда существовал чуть больше года, процессы взаимодействия с регионами еще только налаживались.
Разобравшись в нюансах подачи заявления и заявки в Фонд, а также отслеживания статусов на Госуслугах, я начала помогать с этим другим мамам нашего сообщества. Сарафанное радио сработало: очень скоро посыпались вопросы со всей Сибири. Лекарство, которое закупал «Круг добра» реально работало, и я стала активно помогать родителям строить коммуникацию с Минздравом, курировать многие вопросы с региональными ответственными за обеспечение терапией, врачи давали мои контакты. До сих пор если вдруг мама ребенка с нейрофиброматозом, только узнавшая о диагнозе, обращается ко мне с назначением, я ставлю задачу помочь ей и довести дело до момента получения терапии. Сейчас я куратор «22/17» по Сибирскому федеральному округу, а еще курирую все семьи, получающие лечение в Фонде по всей стране: помогаю правильно и быстро подать заявку, направляю к врачам – экспертам в нашем заболевании, успокаиваю и настраиваю на конструктивное лечение, информирую о методах борьбы с побочными явлениями, одобренными врачами и в ручном режиме решаю все возникающие у пациентов проблемы.
Даже в 2025 году у родителей много вопросов по обеспечению терапией, в том числе от Фонда «Круг добра». К счастью, Фонд выпускает подробные презентации, видеоролики. Недавно совместно с Всероссийским обществом орфанных заболеваний была разработана инструкция-брошюра по получению помощи от Фонда. Фонд информирует о стартах заявочных компаний, изменении категорий детей, которым назначен тот или иной препарат. У нас очень грамотный и толковый региональный ответственный за обеспечение терапией от «Круга добра».
Так и живем!
Артему уже 12 лет, уже подросток. В детском садике его воспитатели называли самым улыбчивым ребенком в группе, сейчас он стал серьезнее, но жизнерадостности не растерял. В школе учится в онлайн-формате, ведь пришлось многое пропускать из-за регулярных обследований. Оценки получает хорошие, учитель русского его хвалит, говорит, у Артема отличные сочинения. И вообще, говорят, у него любовь к рассуждению, будет философом, любит дискутировать на острые темы, проявляет любознательность, обо всем имеет собственное мнение. Но до сих пор не знаю, гуманитарий он или технарь: Артем обожает конструкторы, выискивает в интернете схемы, увлечен компьютерными играми, в которых нужно что-то строить и создавать.
Спорт при нейрофиброматозе разрешен, но только не контактный: опухоли нельзя травмировать. Поэтому Артем посещает бассейн. А мы, как родители, прикладываем все усилия, чтобы сын наш рос обычным активным 12-летним подростком. Вот попросили у нас для бассейна справку, что болезнь ребенка не заразна – мы сделали. Особенности Артема заметны визуально, например, когда он в футболке, – мы не комплексуем и не акцентируем внимание на болезни, ни от кого не скрываемся. И, как я уже сказала в самом начале, живем совершенно нормальной радостной жизнью!
А заключить хочу благодарностями.
Уважаемые Дорофеева Марина Юрьевна, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева, а также Пивоварова Александра Михайловна, лечащий врач Артема.
Примите искренние слова благодарности за Ваш профессионализм, чуткое отношение и постоянную поддержку. Благодаря Вашей внимательности и отзывчивости мы всегда чувствуем себя уверенно и спокойно, зная, что можем рассчитывать на Вашу помощь и совет в любой момент. Ваше неравнодушие и готовность быть на связи по-настоящему ценны для нас.
Уважаемые представителям Фонда «Круг добра»!
Благодаря Вашей поддержке мой ребёнок получает необходимое лечение и жизненно важную терапию. Вы дарите надежду и уверенность в завтрашнем дне, помогая преодолевать трудности и верить в лучшее.
Спасибо за вашу самоотверженность, отзывчивость и человечность. Желаю вам здоровья, сил и дальнейших успехов в вашем благородном деле!»
Историю комментирует учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» Анна Чистопрудова:
«Наша организация уже более 7 лет помогает семьям с нейрофиброматозом по всей стране с абсолютно любыми вопросами относительно заболевания. Мы предоставляем всю информационную, навигационную, психологическую, юридическую, а иногда и транспортную поддержку для всех пациентов бесплатно. Помогаем максимально быстро пройти все процедуры оформления заявок на обеспечение необходимой терапией, помогаем родителям разобраться со всех нюансах лечения. Всем этим занимаются наши кураторы, которые имеют непосредственное отношение к заболеванию.
Елена как раз одна из мам, которые столкнулись с НФ еще до появления «22/17», через многое прошли в поисках правильной диагностики и необходимых обследований, имеют большой личный опыт борьбы с заболеванием.
Сейчас в нашей команде уже более 20 человек, каждый из которых делает все возможное, чтобы наши «новенькие» семьи, которые только столкнулись с диагнозом, не чувствовали себя одинокими, непонятыми и брошенными. Чтобы по любому из полученных от пациентов вопросу максимально быстро находилась необходимая помощь и поддержка.
Конечно, жизнь пациентов с нейрофиброматозом все еще сложна, но объединение с людьми, которые хорошо понимают твои проблемы, очень сильно облегчает жизнь. И мы рады, что Фонд «Круг добра» поддерживает нашу деятельность во всех начинаниях, проявляет искренний интерес к жизни наших детей и за пределами лечения, знает и помнит наших детей по именам. Такая поддержка помогает нам меньше беспокоится о лечении и больше думать о качестве жизни наших семей, ведь жизнь на нейрофиброматозе не заканчивается».