Врачи в США применили индивидуальную генную терапию для лечения тяжелого генетического заболевания у ребенка

В США медицинские эксперты впервые применили индивидуальную генную терапию для лечения ребенка с редким генетическим заболеванием, что стало значимой вехой в области медицины. Как сообщает The Guardian, терапия была разработана в ответ на тяжелый случай, когда у новорожденного Кей Джея был выявлен дефицит важного фермента печени, что ставило под угрозу его жизнь.

Кей Джей родился в 2024 году, но врачи вскоре заметили, что он не ест и большую часть времени спит. Патология, с которой он столкнулся, затрагивает одного человека из 1,3 миллиона, и ее лечение обычно требует пересадки печени. Однако для младенцев с тяжелой формой болезни такие операции могут быть опасны из-за возможных осложнений.

В результате медики разработали уникальный препарат, который редактирует ДНК. Процесс создания лекарства занял шесть месяцев, первую дозу Кей Джей получил в феврале, за ней последовали еще две дозы в марте и апреле. По словам старшего врача Ребекки Аренс-Никлас, это достижение стало возможным благодаря многолетним исследованиям в области генетики.

Сейчас ребенок чувствует себя хорошо и выписан из больницы, однако ему потребуется постоянное медицинское наблюдение в будущем. Вместе с тем, возможность применения такой терапии вдохновляет исследователей на развитие методов редактирования генов, подобных CRISPR, для лечения сверхредких генетических заболеваний.

Хотя Кей Джей стал первым пациентом, к которому применили эту индивидуальную терапию, ученые надеются, что подобный подход поможет многим другим детям, страдающим от аналогичных заболеваний.

]]>