Природа любит эксперименты, и иногда её «настроение» проявляется в удивительных генетических чертах, которые превращают людей в ходячие загадки. Одни особенности восхищают, другие пугают, но все они напоминают: ДНК — это книга, где даже опечатки могут стать шедеврами.
Ямочки - поцелуй ангела или дефект мышц?
Милые впадинки на щеках или подбородке - результат укороченной лицевой мышцы. Ген «5p13.2» «проказничает», создавая эти углубления. Интересно, что у некоторых ямочки исчезают с возрастом, а у других остаются на всю жизнь, словно метка вечной улыбки.
Ген 5p13.2 - доминантный, если у хотя бы одного родителя имеются ямочки, вероятность их появления у ребенка - 25-50%. А еще, их наличие, в некоторых популяциях встречается чаще. Например, в Южной Азии и Африке их распространённость достигает 30%, тогда как в Восточной Азии - всего 5-10%
А вот что касается ямочки на подбородке, она встречается реже - лишь у 6-9% людей.
Рыжина - мутация «солнечного гена»
Всего 1–2% населения Земли рыжие, и это «заслуга» мутации в гене «MC1R». У рыжих этот ген "ломается", что приводит к избытку феомеланина (красного пигмента) и недостатку эумеланина(коричневого/черного пигмента). Но их особенность не только в цвете волос: такие люди чаще чувствительны к боли и хуже переносят холод. Зато легенды гласят, что рыжие — потомки фей или вампиров. Проверить сложно, но факт: их генетический код уникален!
Рыжина - рецессивный признак. Чтобы родиться рыжим, ребёнок должен унаследовать две копии мутировавшего гена, по одной от каждого родителя. Удивительно то, что оба родителя могут быть не рыжими, но являться носителями этого гена.
Больше всего в процентном соотношении рыжих живет:
- в Шотландии - 13% населения, а 40% являются носителями гена;
- в Ирландии - 10% рыжих, а в некоторых регионах, таких как Корк, например, эта цифра доходит до 30%;
- в Англии и Уэльсе - 4-6% рыжих, а самая большая "диаспора" рыжих - около 6-8 миллионов человек, живет в США.
Гетерохромия: глаза, смотрящие и в прошлое и в будущее
Гетерохромия - разный цвет радужки, например, один глаз голубой, другой карий. Возникает это из-за неравномерного распределения меланина. Часто это связано с мутациями в генах «PAX3» или «MITF». А ещё гетерохромия встречается у собак-хаски, думаю, вы видели таких собачек.
Ученые выделяют несколько типов гетерохромии:
- Полная - один глаз кардинально отличается от другого (один карий, второй голубой, например). Встречается у 1% населения.
- Секторная или частичная - в радужке одного глаза есть "островки" другого цвета. По статистике, из 1000 человек такое встречается у 4-5.
- Центральная - вокруг зрачка образуется кольцо контрастного оттенка(чаще встречается у людей с зелеными глазами).
В Турции раньше было поверье, что люди с разным цветом глаз способны видеть одновременно и прошлое и будущее.
Фиолетовый цвет глаз
Не отходя далеко от глаз. Настоящий фиолетовый цвет глаз - это огромная редкость, но не миф, как многие считают, а скорее "иллюзия". Он возникает у людей с альбинизмом из-за отсутствия пигмента: свет преломляется в сосудах сетчатки, создавая ту самую иллюзию сиреневого оттенка.
Некоторые исследования связывают редкие оттенки глаз(в том числе фиолетовый) с мутацией гена "HERC2", регулирующий выработку меланина. Однако, хорошей доказательной базы у этой теории нет.
А еще, сине-голубые глаза с низким содержанием меланина могут казаться фиолетовыми при определенном освещении. Этот эффект называют "эффектом Тиндаля".
Синдром Ваарденбурга, когда гены рисуют портрет в стиле фэнтези
Синдром Ваарденбурга — это генетический калейдоскоп, превращающий людей в живые картины с необычными чертами: разноцветные глаза, седая прядь волос и лицо, словно сошедшее со страниц сказки. Это не магия, а редкая мутация, которая сочетает красоту и медицинские вызовы.
Синдром связан с нарушениями в генах "PAX3", "SOX10", "MITF" и других, которые влияют на развитие пигментных клеток и нервной системы эмбриона.
Наследование является аутосомно-доминантным. Если один родитель имеет синдром, шанс передачи ребёнку 50%. Однако, около 20% случаев возникают спонтанно, без семейной истории.
Типы синдрома:
Тип I:
- Широко расставленные глаза (гипертелоризм).
- Седая прядь волос с рождения.
- Глухота (у 20–30%).
- «Крылатые» брови, сросшиеся на переносице.
Тип II:
- Гетерохромия (разные глаза) или ярко-голубые глаза.
- Глухота встречается чаще — до 50%.
Тип III:
- Все признаки I типа + аномалии рук (короткие пальцы, сращение костей).
Тип IV:
- Добавляются проблемы с кишечником, болезнью Гиршпрунга (аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки — проявляется упорными запорами)
Этот синдром - не болезнь, а особенность. Его носители учат мир, что «норма» - понятие условное. Как говорил генетик Петрус Ваарденбург, в честь которого назван синдром: «Каждая мутация — это письмо от эволюции, которое мы ещё не до конца прочли».
Встречается синдром в 1 случае на 40 000 человек.
Витилиго, или когда кожа становится холстом для светлых узоров
Витилиго - это не болезнь, а особенность, при которой кожа теряет пигмент, создавая на теле узоры из белых пятен. Эти «мраморные» отметины могут быть едва заметными или покрывать большую часть тела, превращая человека в ходячее произведение искусства.
Витилиго встречается у 1–2% населения мира. Встречается у всех рас, но заметнее на смуглой коже. А еще может проявиться не при рождении, как правило, 50% случаев проявляются до 20 лет. Так почему же исчезает цвет?
- Аутоиммунный сбой: иммунная система атакует меланоциты - клетки, производящие меланин. Виновниками считаются гены "NLRP1" и "PTPN22".
- Наследственность: 30% случаев связаны с семейной историей. Если у одного родителя витилиго, риск для ребёнка — около 5%.
- Триггеры: стресс, солнечные ожоги, химические воздействия (например, фенол в краске для волос).
Дистихиаз: больше ресниц, еще больше ресниц
Дистихиаз — это генетическая особенность, при которой ресницы растут не в один, а в два ряда или даже больше!
Несколько рядов ресниц имеет 1 человек на 10 000 других. Многие могут подумать, что человеку с такой "аномалией генов" повезло, особенно те, кого природа не одарила пышными ресницами, но это не совсем так. Люди с дистихиазом часто страдают от раздражения глаз: лишние ресницы могут царапать роговицу, вызывая покраснение, слезотечение и даже язвы. Такие ресницы удаляют пинцетом, замораживают фолликулы, чтобы остановить рост ресниц или удаляют их лазером. В тяжелых случаях даже проводят пластику века.
Врождённая нечувствительность к боли
Представьте мир, где можно наступить на гвоздь и не моргнуть, обжечься кипятком и не отдернуть руку, сломать кость и продолжать бежать. Для людей с врождённой нечувствительностью к боли (ВНБ) это реальность. Но их «суперсила» — опасный дар, который превращает жизнь в постоянную борьбу за выживание.
Почему они не чувствуют боли?
«Сломанные» гены: ВНБ связана с мутациями в генах, контролирующих передачу болевых сигналов. Чаще всего «виноваты»:
- "SCN9A" — нарушает работу натриевых каналов в нейронах.
- "NTRK1" — блокирует развитие нервов, отвечающих за восприятие боли и температуры.
Типы ВНБ:
- CIP - только отсутствие боли.
- CIPA - добавляется неспособность потеть (ангидроз) и чувствовать температуру.
Такое случается в 1 случае на 1–2 млн человек. Всего в мире около 500–1000 подтверждённых диагнозов.
Самые известные случаи:
Ашлин Блокер из США - девочка, которая не чувствует боли с рождения. В 3 года она случайно положила руку в кипящую воду, а в 5 чуть не потеряла глаз, играя с кошкой.
Когда Эшлин было девять лет, ученые провели серию медицинских тестов для определения того, каким уровнем чувствительности она обладает. Девочка распознает щекотание и может почувствовать булавочный укол, однако она не способна улавливать экстремальные уровни температуры. Он также провел с ней целую серию психологических тестов и пытался выяснить, обладает ли она способностью ощущать эмоциональную боль и сочувствие, и пришел к выводу о том, что Эшлин очень одаренная и приветливая девочка.
Братья Пит из Великобритании. Стивен и Крис - близнецы, которые родились с ВНБ. Больше нам известно о Стивене, т.к., он дал несколько интервью, а вот Крис, к сожалению, не смог вытерпеть этот "дар" и покончил с собой, когда после многих травм перед ним открылась перспектива оказаться в инвалидной коляске.
Стивену сейчас около 40 и он научился жить с этим недугом, но все эти годы он также страдал. Вот Вам пара историй из его жизни:
- Однажды, катаясь на лыжах с крутой горы, Стивен упал, перевернувшись через голову, и получил травмы в области позвоночника. Он понял это только спустя три месяца, когда заметил необычные ощущения в левой руке. Проведенная компьютерная томография показала наличие переломов трех позвонков, и если бы он обратился к врачу чуть позже, последствия могли бы быть очень серьезными — полным параличом.
- В другой ситуации он случайно сломал два пальца на ноге. Его жена заметила, что пальцы посинели и опухли, и после этого он отправился к врачу.
На самом деле, я нашел материала о них, на целую статью, но и этот материал выходит массивным, поэтому все в подробностях, возможно, когда-нибудь расскажу в отдельной статье. Поддержите меня подпиской и лайком❤️
Синдром зеркальных движений
Синдром зеркальных движений (СЗД) - редкое неврологическое расстройство, при котором человек невольно повторяет действия одной рукой (или ногой) другой конечностью. Например, если он сжимает правую руку в кулак, левая делает то же самое, будто управляется зеркальным отражением. Это не магия, а сбой в «проводке» мозга, который превращает простые движения в сложные головоломки
Подобное наблюдается у 1 человека на 1 миллион других. Всего зарегистрировано около 100 подтверждённых случаев. Этот синдром чаще врождённый, но может проявиться после травм или инсультов. Происходит это из-за генных мутаций:
- DCC - ген, отвечающий за формирование нервных путей между полушариями мозга. Мутации нарушают «перекрёстную» связь, заставляя сигналы дублироваться.
- RAD51 - в редкие случаи связаны с этим геном, который влияет на репарацию ДНК и развитие нервной системы.
Гипертрихоз - «Синдром оборотня»
Гипертрихоз - это генетический феномен, при котором волосы растут так густо и повсеместно, что превращают человека в живую метафору «оборотня». Но за мифами и страхами скрывается редкая мутация, которая делает своих обладателей ходячими историческими артефактами.
Происходит подобное очень-очень редко: чуть более 50 острых подтверждённых случаев в мире. Гипертрихоз связан с мутациями в генах SOX3 и MAP2K6, регулирующих рост волос.
P.S. Если Вам понравилась статья, пожалуйста подпишитесь и поставьте лайк. Это крайне важно для выживания нашего маленького проекта. Внутри вы найдете еще много интересных статей.