Медики США: Впервые переписано ДНК младенца с генетическим заболеванием

В США врачи впервые в мире использовали персонализированную генную терапию, обнаружив у новорожденного тяжелое генетическое расстройство.

Медики начали работу сразу после установления диагноза и за полгода завершили сложную разработку. В феврале-марте ребенок получил три дозы лечения через инфузии. Врачи сообщили о его хорошем самочувствии, однако подчеркнули необходимость дальнейшего наблюдения.

У младенца был выявлен тяжелый дефицит CPS1, редкое заболевание, встречающееся у 1 на 3 млн человек. При этом недуге отсутствует печеночный фермент, отвечающий за преобразование аммиака в мочевину. Накопление аммиака приводит к повреждению внутренних органов.

Традиционным методом лечения дефицита CPS1 является пересадка печени. Однако, часто к моменту операции у младенцев уже наблюдаются повреждения органов.