Истории двух семей — о жизни с синдромом Хантера
Синдром Хантера — очень редкое генетическое заболевание. Если его не лечить, оно приводит к тяжелой инвалидности и, как следствие, к преждевременной смерти. До 2007 года лечение синдрома Хантера ограничивалось паллиативной помощью. Сегодня заболевание по-прежнему невозможно вылечить полностью, но благодаря поддерживающей терапии можно замедлить прогрессирование болезни и смягчить некоторые ее проявления.
Рассказываем истории двух семей, где растут дети с этим заболеванием.
Что такое синдром Хантера, как он проявляется и у кого встречается — читайте в нашей статье.
Сыну Снежаны Митиной из Москвы диагностировали эту болезнь, когда мальчику было три года. Врачи говорили, что Паша проживет максимум 6-8 лет и все это время будет испытывать постоянную боль. Когда Снежана узнала диагноз, она мысленно «нарисовала» его название: «”Муко” — это очень больно, “поли” — что-то непонятное, но этого непонятного много, “сахаридоз” — это сладкий ребенок. То есть — страдает мой сладкий ребенок, непонятно почему».
Это был 2003 год и никакой информации о мукополисахаридозе на русском языке не было. Снежана рассказывает, что нашла в интернете одну картинку с абзацем текста на английском языке — там говорилось, что дети с синдромом Хантера быстро погибают от этой болезни, лечения нет и не будет. Врачи предложили ей смириться, сын будет тихо угасать. Но никакой тишины не было — Павлик постоянно кричал от боли.
Какой красивый, какой сказочный Хантер!
Снежана Митина рассказывает, что сын родился весом почти 5 кг и плакал басом. Тогда это было забавно, но потом стало ясно, что вес новорожденного более 4 кг, шумное дыхание и низкий голос являются основанием для обращения к генетику. Потом Павлик не особо отличался от сверстников, только казался более ярким. Тревожило, что он чуть чаще простужался, болел отитами, по сравнению с другими детьми говорил чуть меньше слов, но его папа тоже поздно начал разговаривать, а кандидатскую диссертацию защитил. У ребенка были немножко странно согнутые коленки, но ортопед сказал, что мальчик пухленький и ножкам тяжело. На самом деле это было начало контрактур.
После того, как у Паши была странная реакция на наркоз во время операции по грыжесечению (мальчик хохотал как пьяный), его на два с половиной месяца положили в больницу.
«В наш стеклянный бокс каждый день приходили студенты, смотрели на красивого мальчика с неизвестной генетической аномалией. Павлик был очень общительный, ласковый, игривый, кокетливый и очень смешной — показывать его было приятно. Его ставили на пеленальный столик, обступали со всех сторон, и он всех девочек гладил, заглядывал им в глаза, а всем мужчинам протягивал руки. Они Павлика осматривали и говорили: «Надо же, какой интересный случай». Сначала ему было прикольно, потом он, видимо, устал, и когда появлялись студенты, Паша залезал в детскую ванночку, которая стояла в боксе под кроватью, укрывался одеялом и говорил, что он в домике».
Сейчас Снежана понимает, что уже к тому моменту сын был с явными признаками синдрома Хантера — короткая шея, своеобразные ключицы и волосы, чуть согнутые первые фаланги, большой животик, немного согнутые колени. Но тогда это было не очевидно. И все же Митины записались на прием к главному генетику города Москвы, доктору Гузееву.
Как только мы вошли в кабинет, он воскликнул: «Боже мой, какой красивый, какой сказочный Хантер». Я опешила: «Со всем согласна, но с последним словом нет». Он говорит: «Вы понимаете, что это просто азбучный вариант?» Я уточняю: «Азбучный вариант красавца?» Он повторяет: «Нет, Хантера».
Он прямо обрадовался: «Посмотрите: эти лопаточки, эти бровки, этот носик». Я смотрю, правда, красавец — брови соболиные, волосы белые, хорош невозможно, я же сына всю жизнь ждала. А Гузеев выгоняет папу с малышом в коридор и начинает мне рассказывать, что такое синдром Хантера. Я его спрашиваю, часто ли он ошибается, а он мне: «К сожалению, деточка, никогда». Я думаю: какой мерзкий мужик!».
Потом Митины попали в медико-генетический научный центр РАМН на улице Москворечье — там находится единственная в России лаборатория наследственных болезней обмена веществ. Заведующая лабораторией Екатерина Юрьевна Захарова тоже заподозрила синдром Хантера.
«Сдали анализы, диагноз подтвердился. Мы сидели больше трех часов у Екатерины Юрьевны, потому что я отказывалась в это верить. Она-то знает, что это так, а я-то знаю, что этого не может быть, потому что не может быть никогда».
Снежана родила старшую дочь в 20 лет и перед второй беременностью решила сдать анализы на все возможные генетические пороки.
«Мне очень хотелось родить здорового сына. Я думала, что к 30 годам я достаточно зрелая девочка, чтобы исключить все риски. Я не знаю, откуда это в моей голове родилось. Генетики мне сказали, что все хорошо, рисков ничуть не больше, чем у обычных людей».
«Пока Павлик до 4,5 лет сильно не ухудшался, можно было себе позволить не верить в диагноз, или надеяться, что вот сейчас изобретут волшебное лекарство, или вдруг окажется, что лаборатория дурацкая и просто ошибается. Процесс принятия был тяжелый, растянутый».
Снежана сдала тест на носительство синдрома Хантера, он подтвердился. Хотя встречается и спонтанная мутация, дети с этим заболеванием рождаются у любых женщин. Своей дочери она носительство не передала.
«Когда я познакомилась с будущим зятем, я ему сказала: «У меня есть справки из России и Германии, что Олечка — не носитель». А он говорит: «Какая разница? Существует миллион других болезней. Кто родится, того и будем любить».
Когда ребенок не «московская недвижимость»
У Павла Митина сейчас паллиативный статус, но он может поддерживать контакт, понимает обращенную речь, юмор, проявляет эмоции, обижается. Он находится под патронажем Детского хосписа «Дом с маяком».
«Недавно Павлику под общим наркозом вылечили зубы, это все благодаря хоспису, обычной семье не потянуть такую стоматологическую помощь, это очень дорогое удовольствие».
Снежана очень благодарна специалистам паллиативной помощи, ведь обычной женщине не придет в голову то, что знают они.
«Мы же не рождаемся со знанием того, что больному ребенку нужна функциональная кровать. Или, что ему нужно в воду добавлять затвердитель. Или что ребенка можно поить из капельнички, когда он ухудшается или когда у него температура».
Еще Снежана поражается новому поколению — с каким достоинством молодые люди относятся к больным, не зная, понимает человек обращенную речь или не понимает. И что они никогда не переходят личные границы, всегда с большим уважением общаются с родителями и окружающим пациента.
«Даже на первых визитах ребята из хосписа общаются сначала с Пашей. Это дорогого стоит. А некоторое время назад Павлику было плохо, мы вызвали скорую, приехали две тетеньки лет 60. Я понимаю, что у них колоссальный опыт, но они разговаривали только со мной, а Павлик для них — «московская недвижимость». А девчонки и мальчишки из «Дома с маяком» всегда разговаривают с Павликом, от этого такой восторг испытываешь! И потом, даже если ребята переходят на другой участок работы, они все равно остаются друзьями, просто так не уходят — поздравляют с днем рождения и Павлика, и меня, пишут комментарии в соцсетях».
Снежана говорит, что болезнь сына кардинально изменила ее жизнь: полностью поменяла круг общения, развела с одними людьми, свела с другими.
«Понятно, что словосочетание «паллиативная помощь» сначала пугает, но и хоспис ведь не про смерть, а про жизнь. И паллиатив — это не про помощь в умирании, а про помощь в жизни. Надо просто жить в новых условиях, оставаться человеком и не терять веру в людей. Мы каждый день проживаем особенный, исключительный день своей жизни. И как утром мы выбираем платье, так же можем выбрать себе настроение и возможность этому неповторимому дню своей единственной жизни быть прекрасным или скорбным. Вот и все. Никто и никогда не планирует рождение больного ребенка. Никто не мечтает о таком. Нельзя прийти в храм, например, и сказать: “Господи! Я просила здорового сына. Поменяй!”».
Лучше сдайте ребенка в интернат и рожайте себе здоровых
Тимуру Мустафаеву 13 лет, он родился в Симферополе. До двух лет мальчик развивался нормально, рос здоровым по всем показателям. Но потом Тимур начал часто болеть простудными заболеваниями, в частности, отитом. Ни один врач не заподозрил что-то серьезное, только логопед в детском саду заметила, что ребенок не развивается, не обучается, как его сверстники. А потом генетик по внешним данным мальчика определил у него мукополисахаридоз.
Ольга Мустафаева рассказывает: «У детей с МПС маленький рост, но я сама «метр с кепкой», как мой сын может быть высоким... у детей с МПС короткая шея и тугоподвижность суставов… нормальная шея, подумала я, и ни разу не короткая ... у детей с МПС большой живот — подумаешь, у сына пухленький животик, это он много кушает. В общем, ни один из признаков, по моему мнению, не был применим к сыну».
Но генетический анализ диагноз подтвердил. И, как говорит Ольга, жизнь разделилась на до и после:
Шок, мир просто рухнул, душевное опустошение, моральное истощение, непринятие диагноза, вечные вопросы «зачем» и «почему» именно с моим сыном такое случилось? И последнее, что добило, это слова генетика. На мой вопрос, что нам делать, как лечить сына, она ответила: езжайте домой и ждите конца, так как лечения не существует. А лучше сдайте ребенка в интернат и рожайте себе здоровых, зачем вам эти мучения, все равно умрет. Да, да именно так, как про игрушку: поиграл, наигрался, отдай другим.
Ольга начала искать способы помочь сыну. К тому времени, как появилась возможность начать терапию, Тимуру уже было 6 лет, и с момента постановки диагноза прошло 3,5 года. «Он практически уже не ходил, у него сильно болели ручки и ножки, пропал интерес к игрушкам и книжкам, он начал терять навыки самообслуживания. Ребенок увядал на глазах».
Но уже через несколько капельниц Тимур начал заметно меняться: большой живот стал намного меньше и мягче, начала пропадать агрессия, он начал не просто ходить, а бегать, кататься на велосипеде и самокате, появилось много новых слов.
Сейчас мальчик стал более усидчив, начал понимать, как надо вести себя в обществе, в самолете, машине. С ним стало легко путешествовать, и он сам проявляет интерес к новым городам. Его любимая передача на ТВ «Орел и Решка», он запоминает красивые места, а семья Мустафаевых мечтает их когда-нибудь посетить.