Жить с таким редким генетическим заболеванием, как ихтиоз, непросто. Но что если ихтиоз – это всего лишь одно из проявлений редчайшей генетической патологии?
17-летняя Анастасия Курликова из Бугульмы, маленького городка в Татарстане, как раз одна из таких редких «рыбок», которые рождаются 1:300 000. Она – третий ребёнок в большой многодетной семье.
Настя с самого рождения была необычным ребёнком.
💬«Беременность была тяжелая, и дочка родилась с физическими особенностями – на левой ручке у нее было 4 пальчика. Тем не менее, нас выписали из роддома после обследования, но буквально на следующий день после выписки вся левая половина ее тела стала ярко алой, будто от ожога» – вспоминает её мама Татьяна.
А дальше – больницы и бесконечные обследования. Изначально Насте диагностировали ихтиоз Арлекина, но врачи ошиблись – типичных проявлений этого типа заболевания (плотная мембрана на всём теле при рождении) у девочки не было. Чтобы установить точный диагноз, родители буквально стучались во все двери: пытались выйти на заграничные клиники, привлекали местное телевидение и т.д.
И лишь в 2016 году в НМИЦ здоровья детей в Москве врачи наконец-то смогли поставить точный диагноз – CHILD-синдром, для которого характерен не только ихтиоз, но и неравномерное развитие правой и левой половин тела, а также аномалии конечностей.
Было очевидно, что Настя нуждается в комплексном лечении. Но если проблемы с кожей были частично решены – с 2019 года девочка стала получать системную поддержку от нашего фонда – то левые рука и нога требовали хирургического вмешательства.
💬 «Из-за синдрома у Насти контрактура руки и ноги с левой стороны, которая возникла за счет хронического воспаления кожи и как следствие - ограничения подвижности конечностей, - рассказывает эксперт нашего фонда, педиатр Елена Белоногова. - Могла помочь операция, но с ней был связан целый ряд рисков. В настоящий момент причина поражения конечностей при CHILD-синдроме до конца не изучена. Одна из гипотез - патологический метаболизм холестерола. Потребовалась большая предварительная работа команды врачей, чтобы оценить все риски и принять решение об операции. Насколько нам известно, это первое в мире подобное вмешательство у пациента с диагнозом CHILD-синдром».
В результате объединения усилий сразу нескольких медицинских учреждений – Клиники высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова, НМИЦ Здоровья детей, РДКБ, ее подразделения ФДРЦ «Кораблик», и Центра генных дерматозов Татарстана в Казани – для Насти была составлена и реализована комплексная программа лечения и реабилитации.
Сначала врачи улучшили состояние кожи девушки, благодаря проведённой генной терапии. Затем в апреле 2024 года Настю прооперировали в Клинике высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова в Санкт-Петербурге и установили аппарат Илизарова. Когда его сняли, девушка прошла реабилитацию в ФДРЦ «Кораблик». Фонд помог с изготовлением индивидуального ортеза, чтобы фиксировать сустав в правильном положении.
💬 «Операция – лишь 10% успеха, - говорит Елена Георгиевна, - остальное зависело от Настиного настроя, готовности выполнять все рекомендации и, преодолевая себя, ежедневно двигаться. Настя – сильная, настоящий боец, она все смогла, потому что очень хотела ходить».
Быть самостоятельной – главная цель девушки, к которой она упорно двигается. Настя очень рада, что теперь может пройти уже больше 4 км. После успешной операции на ноге, девушка начала готовиться к следующему этапу – восстановлению руки. В начале 2025 года Настя снова приезжала в Санкт-Петербург на плановый осмотр, а сейчас проходит реабилитацию в «Кораблике».
Впереди у неё – большие планы. Девушка учится дистанционно в Московском юридическом открытом колледже, признаётся, что хочет знать законы. А пока близкие и ставшие уже родными врачи делают всё возможное, чтобы Настя смогла осуществить свою мечту и отправиться в свободное плавание во взрослую жизнь.
Мы можем помочь с лечением и реабилитацией Насте и другим «рыбкам», благодаря гранту Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов. Ихтиоз – тяжелое, системное заболевание, поражающее кожу и многие другие органы, но правильный уход, регулярный мониторинг и лечение осложнений дают возможность держать заболевание под контролем и обеспечивают пациентам более высокое качество жизни.