В Петербурге впервые в России с 1 мая начнут дополнительный неонатальный скрининг новорождённых на редкую наследственную болезнь — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщили в администрации города.
Теперь расширенный скрининг включает 37 заболеваний вместо 36.
Заболевание вызывает тяжёлые неврологические нарушения, ранняя диагностика поможет предотвратить их развитие.
"Это заболевание приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в частности, ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга", — рассказали в администрации.
Для анализа берут всего восемь капель крови из пятки ребёнка. Все выявленные болезни можно лечить или смягчать их симптомы.
Лечение этого заболевания есть, оно финансируется фондом "Круг добра". Стоимость терапии — около $3 млн.
Анализы новорождённых Северо-Запада проводит Петербургский медико-генетический центр. Положительные результаты отправляют в Москву для подтверждения диагноза.
Лечение при подтверждении будет бесплатным, в том числе с привлечением фонда "Круг добра". Оно будет проходить в Петербурге или федеральных центрах.
В ноябре прошлого года эксперты II Всероссийской конференции "Поэзия генома" рассказали, как генетический скрининг на этапе планирования беременности помогает бороться с наследственными заболеваниями.
Напомним, уже больше года петербуржцы могут бесплатно проверить репродуктивное здоровье в рамках диспансеризации, по полису ОМС. Что входит в обследование, как его пройти и почему это важно — в материале "Делового Петербурга".