Редкое генетическое заболевание выявили в НИКИ детства у трехлетнего ребенка из Подмосковья. Мальчик поступил с жалобами на кашель, затрудненное дыхание и периодическое повышение температуры. При отсутствии лечения патология могла лишить его слуха и привести к умственной отсталости.
Врачи узнали, что юный пациент с рождения наблюдается у невролога из-за гидроцефалии. В два года ему поставили задержку речевого развития, а позже — тугоухость. Медики также обратили внимание на диспропорцию тела: большую голову, увеличенное расстояние между глазницами, короткую шею. В результате у ребенка обнаружили генетическое заболевание из группы болезней накопления, рассказала невролог, заместитель директора по клинико-организационной работе НИКИ детства Лолита Пак. Для подтверждения диагноза мальчика направили на анализ в МГНЦ им. Бочкова.
«Результат подтвердил наши подозрения — у ребенка выявили альфа-маннозидоз. Это редкое орфанное заболевание, которое сопровождается нарушениями строения скелета, грубыми чертами лица, потерей слуха, когнитивными и нервно-психическими нарушениями», — сказала она.
Без лечения болезнь приводит к тяжелым последствиям: потере слуха, умственной отсталости и деформации скелета. С 2018 года таким пациентам в Подмосковье доступна пожизненная ферментозаместительная терапия, которая останавливает прогрессирование заболевания.
Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики для своевременного начала лечения.
Автор: Александра Перепечаева