Тимофею Наумушкину из села Чигири (Амурская область) осенью исполнилось 4 года. И это настоящая победа врачей и родителей мальчика. Дело в том, что у Тимофея не просто редкое, а редчайшее заболевание — наиболее тяжелая форма врожденной инсулинорезистентности, или синдром Донохью.
Распространенность синдрома Донохью составляет примерно 1:1 000 000 живых новорожденных. С 1948 года, когда болезнь была впервые описана канадским исследователем Уильямом Л. Донохью, в мире было зарегистрировано всего несколько десятков случаев. Но даже среди описанных носителей подобной генетической мутации Тимофей — особенный ребёнок. В подавляющем большинстве данный диагноз встречается у девочек, а не у мальчиков.
УЗНАЙТЕ, КАК СПАСТИ ТИМОФЕЯ
«Тимоша родился раньше срока, слабеньким, весил меньше двух килограммов. Анализы были нестабильными, уровень сахара в крови был значительно повышен и не снижался. Сына сразу перевели в отделение патологии новорожденных и стали выяснять, в чем причина. Наши врачи провели консультацию с московскими специалистами, которые заподозрили у Тимофея редкое наследственное заболевание. Нас направили на лечение в Москву. Там Тимоше провели генетическое исследование, результаты которого подтвердили самые худшие опасения. Сыну поставили диагноз «синдром Донохью» — заболевание, которое обнаруживается у одного ребенка из миллиона!» — рассказывает Наталья, мама мальчика.
Из-за генетической поломки организм Тимофея не умеет усваивать инсулин, клетки его тела не получают глюкозу из крови, что приводит к серьёзным нарушениям в развитии, росте и обмене веществ. Прежде всего страдают сердце, печень и мозг. Большинство детей с синдромом Донохью умирают в течение первых двух лет жизни в результате инфекций верхних дыхательных путей, гипогликемии или кардиомиопатии.
ПОМОГИТЕ МАЛЫШУ!
Несмотря на крайне редкий и непростой случай, врачи смогли подобрать для Тимофея лечение, благодаря которому мальчик может избежать тяжелых последствий своей болезни. Это “волшебное лекарство” — препарат инкрелекс, или рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста человека. Из-за своего диагноза Тимофей должен питаться по часам, ночью его приходится кормить через гастростому. Когда мальчик засыпает, мама добавляет в инфузомат неприятное на вкус, горькое лекарство, без которого Тимоша не справится.
«Благодаря инкрелексу у сына нормализовалась работа сердца и его общее состояние намного улучшилось: нормализовался уровень глюкозы, Тимоша стал расти и развиваться. Если раньше сын практически не набирал вес и заметно отставал в развитии от сверстников, то на фоне приёма препарата все стало налаживаться. Тимофей пополз, встал, пошел, научился самостоятельно есть, а спустя какое-то время — разговаривать, петь, танцевать и играть со старшим братом Даниилом.»
Как и следовало ожидать, для коррекции столь редкого заболевания лекарство требуется не менее уникальное. К сожалению, инкрелекс в России не производится и даже не зарегистрирован на территории нашей страны. Но так как препарат не имеет аналогов, он разрешён к ввозу и применению.
СЧЕТ ЗА ЛЕКАРСТВО ЗДЕСЬ
По жизненным показанием прерывать медикаментозную терапию Тимофею нельзя, это может быть фатальным для здоровья мальчика. Ежегодно Тимофей должен проходить медицинский консилиум, чтобы врачи определили нужную дозировку препарата, с учётом роста, веса и общего состояния мальчика. Совсем недавно Тимоша прошёл очередное обследование в Институте клинической эндокринологии (ЭНЦ) в Москве, по итогам которого специалисты пришли к заключению, что сейчас ему необходимо около 75 ампул инкрелекса в год.
Стоимость препарата — 139 000 рублей за ампулу, или 10 425 000 рублей за весь годовой запас — не может быть покрыта за счёт средств бюджета, а для семьи Тимофея это невероятная сумма! С надеждой на ваши добрые сердца семья Наумушкиных обращается к вам за помощью.
«Мы вынуждены обратиться к вам за помощью. Такое дорогое лекарство нам самим не купить — в нашей семье двое маленьких детей, а работает только муж. Запас лекарства для Тимофея заканчивается, мы в безвыходной ситуации. Пожалуйста, спасите Тимошу!»
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей