Впервые с 2012 года были выявлены мутации в гене ANK2 у пациентов с аутизмом, однако отсутствует полное клиническое описание. В данном исследовательском письме представлены детальные характеристики пациента с аутизмом, вызванным новой мутацией этого гена. Этот доклад является первым шагом к лучшему пониманию аутизма, связанного с ANK2, и будет способствовать его дальнейшей диагностике. С 2012 года мутации в гене ANK2 признаны функциональной нейроспецифической причиной расстройства аутистического спектра (РАС). Несмотря на это, в литературе существует лишь несколько клинических описаний, так как эти случаи часто теряются на фоне отчетов о секвенировании экзомов на больших выборках. Ген ANK2 кодирует протеин AnkB, необходимый для нормальной структурной связанности в центральной нервной системе. Мутации в данном гене могут вызывать как сердечно-сосудистые, так и неврологические расстройства, включая аутизм и эпилепсию. Был обследован 11-летний мальчика, единственный ребёнок у здоровых, не связанных между собой родителей французского происхождения. Он был направлен в генетический отдел с диагнозом первазивного расстройства развития. У него диагностировали РАС и легкую интеллектуальную недостаточность. Роды проходили нормально, однако в возрасте 2 лет у него наблюдалась легкая задержка развития. В 8 лет были удалены несколько зубов из-за кариеса и абсцессов. На последнем клиническом обследовании, ему почти 17 лет, были выявлены плохие вербальные коммуникационные навыки, тревожное расстройство и расстройство настроения. Его рост составил 188 см (в +3 стандартных отклонения), вес — 92,2 кг, окружность головы — 60 см (+3 стандартных отклонения). Результаты электрокардиограммы были нормальными, без признаков синдрома удлиненного QT. Он был независим в повседневной жизни, умел читать, имел трудности с письмом, но недавно перешел на курсивный шрифт. Тестирование по пересмотренной шкале интеллекта Векслера для детей показало когнитивные характеристики, типичные для РАС: высокие уровни в блоковом дизайне и низкие в кодировании. Секторы языка, рабочей памяти и скорости обработки информации были очень низкими, что не соответствовало ожиданиям для 6-летнего ребенка, хотя оценка проводилась почти в 17 лет. Шкала оценки детского аутизма (CARS) показала общий балл 43.5, что указывает на тяжелую форму аутизма. После получения информированного согласия от семьи было проведено секвенирование панели генов, связанных с аутизмом, которое выявило новые точечные мутации. Данная работа является вторым полным клиническим описанием пациента с РАС, вызванным мутацией гена ANK2. У пациента были выявлены симптомы, типичные для РАС, такие как интеллектуальная недостаточность, увеличение окружности головы, запоры и обширный кариес. Также наблюдались более редкие признаки, такие как высокий рост и яичковая эктопия. Необходимы дальнейшие фенотипические описания пациентов с мутациями ANK2 для исследования корреляции между генотипом и фенотипом.