Первым пациентом, которому ввели препарат, стал шестилетний мальчик из Архангельской области.
Нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) Минздрава РФ впервые провели операцию по введению пациенту препарата «Эладокаген экзупарвовек», который применяется при редчайшем генетическом заболевании — дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот. Об этом пишет KP.RU.
Отмечается, что недуг уже в раннем детстве проявляется тяжелыми симптомами, в числе которых мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Причина — в недостатке дофамина и серотонина.
На сегодня описано всего 180 случаев заболевания в мире. В России впервые диагноз поставили двум юным пациентам отделения медицинской генетики РДКБ в 2012 году.
Еще недавно методов лечения дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот не было. Ситуация изменилась с появлением препарата Эладокаген экзупарвовек, который способен восстановить выработку недостающего фермента. Лечение заключается микроинъекциях в мозг копии здорового гена.
Препарат — один из самых дорогостоящих в мире, его стоимость — 2,5 миллиона евро. Однако недавно его в несли в список для закупок Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». На сегодня Россия — одна из шести стран, где начали применять «Эладокаген экзупарвовек».
Первым пациентом, которому ввели препарат, стал шестилетний мальчик Фаддей из Архангельской области. Операция прошла успешно, сейчас врачи ожидают возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться и самостоятельно передвигаться.
Следующая на очереди — семилетняя Варвара из Краснодарского края. Операция по введению ей инновационного препарата пройдет в ближайшие дни.
Ранее 5-tv.ru сообщал, что российские врачи провели уникальную операцию и извлекли пулю из брюшной стенки новорожденного.