Установка диагноза

В июле 2024 года пришел результат генома старшей дочери. Я не сразу поняла, что там написано, диагнозы, описанные там, были мне ранее неизвестны. У дочки было найдены 2 гетерозиготные мутации в гене ALPL (заболевание гипофосфатазия), и одна в гене kat6b (неизученный ныне синдром). Я стала много читать, искать людей с данным диагнозом, узнала, что диагноз дико редкий и его имеют всего около 50 человек в России.

Мы сдали платно анализы по Сэнгеру всей семьёй (мама, папа, дочки), я с дочками дополнительно сдала бесплатно секвенирование гена ALPL в ген центре им. Бочкова, тк, как оказалось,у всех нас снижена щелочная фосфатаза, у дочек она по 60 (норма от 142), а у меня 19 (норма от 35). Потом я легла со старшей дочкой в Институт имени Вельтищева, где ее более подробно обследовали, среди прочего установили, что у нее нехарактерные для ребенка полосы склероза в метафизах, разреженность костей и отстаёт костный возраст на 2 года, то есть в 9 лет костный возраст 7летнего ребенка. Была назначена терапия асфотазой альфа.

Когда мы выписались со старшей, пришли результаты тестов по Сэнгеру и секвенирование гена, которые подтвердили мутации старшей и их trans-положение (то есть одна от мамы, другая от папы), и я в ужасе увидела, что у младшей такая же компаундгетерозигота.

В октябре 24 года мы легли в Институт им. Вельтищева с младшей, где ее тоже обследовали и кроме прочего установили,что ее кости тоже разрежены, в пальцах рук симптомы "пробойника" (полые кости, характерные для поздней стадии подагры), а так же есть метафизарный корковый дефект в левой большой берцовой кости размером 8-10 мм, который требует дальнейшего наблюдения. Младшей дочке так же была назначена терапия.

Далее Первые дни терапии