Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Клиническая диагностика.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это нейродегенеративное заболевание, при котором отмирают нейроны центральной нервной системы, отвечающие за контроль мышечных движений. Это приводит к ослаблению мышц и их последующей атрофии. Сначала нарушаются такие функции как ходьба и речь, но в большинстве случаев со временем затрагиваются и другие функции, включая дыхание, и заболевание прогрессирует. Большинство пациентов живут около пяти лет после постановки диагноза, хотя некоторые живут дольше.
Считается, что большинство случаев БАС возникает спонтанно, а не из-за наследственных генетических причин. Однако около 10% случаев БАС связаны с наследственными дефектами. У таких пациентов причиной могут быть изменения в гене C9orf72, также с БАС связывают изменения в гене SOD1.
Теперь учёные идентифицировали изменения во многих других генах, связанных с БАС. Однако эти мутации были обнаружены в митохондриальной ДНК (мтДНК). ДНК в митохондриях отделена от остального человеческого генома, который находится в ядре большинства клеток. Митохондриальный геном кодирует только митохондриальные гены.
Исследование выявило тринадцать мутаций мтДНК, повышающих риск БАС, и ещё 38 мутаций мтДНК, снижающих риск БАС. Исследователи предположили, что эти генетические изменения могут быть полезны при диагностическом тестировании заболевания. Результаты были опубликованы в журнале Muscle & Nerve.
Митохондриальная ДНК наследуется только от матери, и мутации в мтДНК могут приводить к нервно-мышечным заболеваниям. Исследователи отметили, что эти мутации могут не вызывать БАС, но они связаны с заболеванием, и их включение в диагностические панели для БАС может быть полезным.
В работе исследователи проанализировали генетический материал 1965 пациентов с БАС и 2547 здоровых людей.
"Мы отметили, что наше исследование было первым, связавшим мутации митохондриального генома с БАС", - сказал первый автор исследования Марсело Брионес, профессор Медицинской школы Федерального университета Сан-Паулу (EPM-UNIFESP) в Бразилии.
"Получить большую выборку для БАС сложно. Наши данные были получены от пациентов из США, преимущественно европеоидного происхождения. Согласно научной литературе, заболеваемость БАС наиболее высока среди белых. У людей африканского происхождения, несмотря на низкую заболеваемость, болезнь обычно принимает наиболее тяжёлую форму - бульбарный БАС", - отметил Брионес, добавив, что это исследование может быть полезным для будущих исследований генной терапии БАС.
Источники:
- FAPESP
Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Клиническая диагностика.