Не всякое наследство в радость, генетические заболевания врагу не пожелаешь, хоть частота и вариации их появлений зависят от множества причин. Наследственные злокачественные опухоли не часто встречаются, но обуславливающие их гены могут кодировать несколько видов карцином…
Наследственный рак молочной железы встречается нечасто – менее 10%, и у большинства наследников не проявляется, всю жизнь держа в напряжении. Семейная карцинома обусловлена мутациями нескольких генов, главным образом BRCA1 и BRCA2, как у женщин, так и у мужчин. По причине передачи плохой генетики по мужской линии, часто женщины не догадываются о наследственной форме рака. Всем с семейной историей рака молочной железы (РМЖ) рекомендуют регулярное обследование из-за вероятности развития другой гормонозависимой карциномы, но частота второго рака в точности не определена. Европейское исследование под эгидой британских специалистов рассчитало вероятность развития второго рака у выживших после первого наследственного РМЖ.
Анализу подвергли 25 811 женщин и 480 мужчин, перенесших первичный РМЖ за 25 лет с 1999 года. Генетическое тестирование мутации в гене BRCA1 обнаружило у 1 840 (7,1%) женщин и 7 (1,7%) мужчин, BRCA2 – у 1 750 (6,8%) женщин и 74 (15,4%) мужчин. Медиана наблюдения за когортами составила около 3,5 лет, интересовала частота и вид следующей карциномы по сравнению с перенёсшими спорадический РМЖ за тот же период.
У женщин с BRCA1 был самый высокий риск развития рака яичников, второй РМЖ с противоположной стороны развивался очень часто, но реже опухоли яичников, ещё реже появлялись колоректальный и рак тела матки. Тем не менее вторые злокачественные опухоли у носителей патологических генов развивались многократно чаще, нежели у группы сравнения.
У носительниц мутировавшего BRCA2 риск яичниковой карциномы тоже был повышен, но всё же вдвое реже, чем в первой группе с BRCA1, часто развивался РМЖ с другой стороны и рак поджелудочной железы. Вторая опухоль диагностировалась в разы чаще, чем при ненаследственном РМЖ.
Мужчин с BRCA1 было всего семеро – анализ не задался, а вот при мутации BRCA2 повысился риск второго РМЖ и рака предстательной железы.
Совокупный риск за 10 лет после выявления первой карциномы у наследовавших мутировавший BRCA1 составил 16% для второго РМЖ, карциномы яичников – 6,3% и последовательной карциномы груди и яичников – 7,8%. При наследовании BRCA2 10-летний риск развития второго злокачественного процесса был схожим, исключая яичниковую карциному – вдвое ниже, чем при носительстве BRCA1.
Неприятный результат, но информирован, значит, можно принять адекватные меры для контроля за вероятным, но не обязательным процессом развития второй злокачественной опухоли. Европейские специалисты своим настоящим анализом подсказали, где – в каком месте надо искать, у большинства наблюдаемых сроки выявления второй карциномы были непродолжительными – около года.
Первоисточник: https://oncology.ru/specialist/library/reviews/2024/11/15/
Делитесь своими мыслями в комментариях к посту!