Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, характеризующееся избирательной дегенерацией двигательных нейронов. Этот процесс приводит к ослаблению мышц конечностей и бульбарных мышц, которые поддерживают функции речи и глотания. Люди с боковым амиотрофическим склерозом умирают в среднем через 3–5 лет после постановки диагноза из-за слабости дыхательных мышц, которая приводит к дыхательной недостаточности.
Диагностика бокового амиотрофического склероза может быть затруднена из-за неоднородности клинических проявлений и схожести с другими неврологическими расстройствами. Ранняя диагностика может улучшить результаты лечения, поскольку своевременное вмешательство может замедлить прогрессирование заболевания. Растущее понимание генотипов и фенотипов заболевания, а также новые диагностические критерии, такие как недавно разработанные критерии Голд-Коста, могут ускорить постановку диагноза. Улучшенный прогноз, например, с помощью модели выживаемости Европейской сети по лечению БАС, может информировать пациента и его семью о течении заболевания и улучшить планирование ухода из жизни. Новые системы классификации и оценки могут помочь отслеживать прогрессирование заболевания и потенциально могут служить результатами клинических испытаний. Наконец, новые инструменты, такие как биомаркеры в биологических жидкостях, методы визуализации и нейромышечные электрофизиологические измерения, могут повысить точность диагностики и прогнозирования.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило два препарата — рилузол и эдаравон — для лечения бокового амиотрофического склероза, а ещё один препарат, тоферсен, одобрен для лечения небольшой доли генетических случаев, связанных с SOD1. Таким образом, еще существует высокая потребность в разработке методов лечения этого опасного для жизни заболевания.
