Каждый год 13 ноября в мире отмечают Международный день слепых. Дату учредили в 1984 году по решению Всемирной организацией здравоохранения и выбрали не случайно. В этот день родился Валентин Гаюи – французский педагог, изобретатель рельефного шрифта, основатель первых учебных заведений и предприятий для незрячих.
По данным Международного агентства по профилактике слепоты, сейчас почти у 300 миллионов человек есть те или иные нарушения зрения, 40 миллионов из них полностью незрячи. Заболевания глаз есть более чем у 19 миллионов детей. Поэтому решение ВОЗ об учреждении определенного дня осведомленности поможет обратить внимание на проблемы людей с полной или частичной потерей зрения.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2021 года работает научно-клинический центр генетики глазных болезней. Здесь на основе последних научных достижений разрабатываются алгоритмы диагностики наследственных болезней органов зрения. Один из алгоритмов направлен на комплексную диагностику наследственной дистрофии сетчатки. В сентябре в МГНЦ получили патент Федеральной службы по интеллектуальной собственности на промышленный образец «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки».
В центр направляются пациенты с различными наследственными заболеваниями, при которых страдают органы зрения. По оценке экспертов, синдромные офтальмологические нарушения встречаются кратно чаще, чем изолированные формы, поэтому в научно-клиническом центре ведут обширную группу пациентов.
«На сегодняшний день по данным научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ в России выявлено более 3000 пациентов с наследственными болезнями зрительного анализатора, из которых часть получила таргетную, в том числе генозаместительную терапию. Дорогостоящее лечение доступно детям благодаря фонду «Круг добра», – рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Лечение получили не только дети, но и взрослые пациенты благодаря региональным подразделениям Минздрава РФ. МГНЦ по данному направлению работает в коллаборации с федеральными учреждениями, такими как НМИЦ НИИ ГБ им. Гельмгольца, МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова.
Также на базе Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ работает кафедра офтальмогенетики. Это единственная в России кафедра, где проходят обучение специалисты разных профилей: офтальмологи, педиатры, неврологи, генетики, по междисциплинарному принципу в области генетики и офтальмологии. Профессорско-преподавательский коллектив состоит из ведущих сотрудников, врачей и педагогов в области наследственных заболеваний органа зрения.