Обследование в регионе проводят второй год.
«Я всегда положительно отношусь к тому, что происходит в больницах. Думаю, вреда нашим детям не будет. Я вполне адекватно отреагировала. Надо – значит, надо, будем делать», ─ считает Мария Демидова.
Скрининг называют пяточным тестом, потому что оттуда у малыша берут кровь. Доношенных детей обследуют на второй день жизни, недоношенных – на седьмой. В 2024 году обследование прошли почти 20 тысяч младенцев, у 11 выявили положительный результат.
Кровь каждого ребенка исследуют в двух лабораториях ─ новосибирской и томской. Задача теста – заметить болезнь до появления симптомов.
«Это те заболевания, которые не имеют клинических проявлений в первые дни жизни новорожденного, но при поздней диагностике приводят к серьезным последствиям ─ нарушению физического и умственного здоровья», ─ пояснила врач-неонатолог отделения новорожденных Городской клинической больницы № 1 Татьяна Муштакова.
Если распознать болезнь вовремя, есть шанс не только облегчить ее, но и свести на нет. Максимально быстро ребенка направят к узкому специалисту, закупят препараты. Так, малыши, у которых обнаружили спинальную мышечную атрофию, уже обеспечены лекарством стоимостью около 100 миллионов рублей.
«Получают этот препарат в Москве. Если сегодня фонд "Круг добра" утвердит для малыша препарат, то в ближайшие 2-3 недели он уедет в Москву для его получения», ─ сообщила главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области Юлия Максимова.
Из федерального бюджета для тестов в Новосибирской области в 2024 году дополнительно выделили 17 миллионов рублей. Скрининг смогут пройти больше 25 тысяч детей. Медики надеются, что в следующем году программу продолжат.