Совместная работа учёных из Медицинской школы Икана в Маунт-Синай
(Icahn School of Medicine at Mount Sinai) и Гарвардской медицинской школы
(Harvard Medical School) позволила выявить генетические мутации, которые
влияют на развитие головного мозга и могут способствовать возникновению
шизофрении. Исследование, опубликованное в журнале Science, показывает, что это заболевание связано не только с генами, унаследованными от родителей, но и с соматическими мутациями, которые появляются уже после зачатия.
Впервые было изучено, как определённые мутации, известные как
однонуклеотидные варианты (крошечные изменения в одной «букве» кода
ДНК), наряду с унаследованными генетическими факторами могут увеличивать
риск развития шизофрении.
Учёные проанализировали посмертную мозговую ткань пациентов с
шизофренией и людей без этого заболевания в качестве контроля. Секвенируя
ДНК из нейронов в дорсолатеральной префронтальной коре, области мозга,
отвечающей за когнитивные функции, команда идентифицировала
однонуклеотидные варианты, влияющие на риск возникновения данного
расстройства.
Исследование показало, что у пациентов, страдающих шизофренией,
больше мутаций в определённых областях ДНК мозга, чем у здоровых людей.
Считается, что некоторые из этих вариантов нарушают важные биологические
процессы, участвующие в развитии и функционировании мозга, что может
способствовать появлению симптомов заболевания.
Исследователи также обнаружили, что некоторые мутации имеют
молекулярные признаки, ранее замеченные в вариантах, возникающих после
воспаления. Это косвенно подтверждает, что факторы окружающей среды,
такие как инфекция во время беременности, могут играть роль в развитии
шизофрении.
Результаты данной работы помогут определить генетические мишени и
разработать новые лекарства. Авторы планируют расширить исследование:
проанализировать большее число людей и применить инновационные
технологии для более подробного изучения генов, затронутых соматическими
мутациями.
Конечная цель — углубить понимание того, как генетические изменения
влияют на развитие мозга и способствуют расстройствам психического
здоровья.
Источник: medicalxpress.com