В ходе масштабного исследования, сосредоточенного на изучении митохондриального генома, был найден 51 генетический вариант, влияющий на риск возникновения бокового амиотрофического склероза.
В настоящее время считается, что только около 10% случаев бокового амиотрофического склероза (БАС) имеют очевидную наследственную природу. Уже идентифицированы 55 генов, которые так или иначе связаны с развитием БАС. Но все эти гены сосредоточены только в ядерной ДНК, в то время как митохондриальный геном остался некой «серой зоной», хотя при БАС наблюдается митохондриальная дисфункция.
Для того чтобы заполнить этот информационный пробел, исследователи проанализировали митохондриальные геномы 1965 пациентов с БАС и 2547 людей без признаков нейродегенеративного процесса. В результате удалось выявить 13 генетических вариантов, которые были связаны с повышенным риском БАС. Они расположены в семи генах: MT-RNR1, MT-CO1, MT-CO3, MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB и трех гипервариабельных регионах: HVR1, HVR2, HVR3. Также ученые нашли 38 защитных вариантов в генах MT-RNR1, MT-RNR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO2, MT-CO3, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CYB и гипервариабельных регионах HVR1-3.
Нельзя утверждать, что какие-то из этих вариантов вызывают БАС; тем не менее, их стоит учитывать при формировании диагностических панелей и при разработке терапевтических подходов. Также это исследование дает возможность предположить, что заместительная митохондриальная терапия может рассматриваться как способ лечения БАС.