В столице Узбекистана проходит двухдневный международный форум по диагностике и лечению орфанных (редких) болезней "Содружество без границ", сообщает корреспондент Sputnik Узбекистан.
Мероприятие объединило специалистов из 17 стран. Среди них врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, гематологи.
Они обмениваются опытом, обсуждают перспективы международного научного сотрудничества, а также роль фармкомпаний и инновационных технологий в создании эффективных методов лечения орфанных заболеваний.
Клеточные технологии — важнейший аспект ведения пациентов с редкими заболеваниями, убежден академик РАН Юрий Шелыгин.
"Для нас редкие заболевания — это попытка диагностировать точный генетический дефект, который приводит к разнообразию клинических проблем и симптомов", — добавил он.
В настоящее время в Узбекистане проводят диагностику и лечение 6 таких заболеваний. В их числе муковисцидоз, гемофилия, спинально-мышечная атрофия (СМА), рассказал и. о. министра здравоохранения РУз Асилбек Худаяров.
"На учете состоят 2 176 детей в возрасте до 18 лет", — уточнил он.
Кроме того, Худояров добавил, что на учете также состоят более 3 тыс. детей раннего возраста с эндокринопатиями — болезнями, спровоцированными нарушением работы эндокринных желез.
По данным ВОЗ, орфанные заболевания среди детей включают более 20 нозологических наименований, отметил Асилбек Худаяров.
Усилия ученых Узбекистана в области диагностики и лечения орфанных заболеваний получают высокую оценку зарубежных коллег. Еще одним свидетельством тому стало вручение вице-президенту Академии наук РУз Сирожиддину Мирзаеву медали Российской академии наук.
Кроме РАН Россию на форуме представляют Ассоциация и Общество медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова.
Примечательно, что филиал ПМГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова открылся в Ташкенте на базе Института иммунологии и геномики человека. Об этом на форуме сообщил директор ФГБНУ "МГНЦ", президент Ассоциации медицинских генетиков России Сергей Куцев.
"Его работа будет направлена на проведение совместных научных исследований, консультаций пациентов, образовательных совместных мероприятий", — отметил он.
Ожидают, что по итогам двухдневного форума разработают эффективные стратегии для улучшения качества жизни пациентов с редкими генетическими заболеваниями.