Ученые из компании deCODE genetics/Amgen и их коллеги выявили шесть новых генов с редкими герминативными вариантами, ассоциирующимися с риском рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics под заголовком «Генетические тесты на редкие герминативные варианты выявляют шесть генов предрасположенности к раку».
Некоторые виды рака возникают у людей, рожденных с редкими последовательностями генов, значительно повышающими риск заболевания. Открытия таких вариантов, как в генах BRCA1 и BRCA2, привели к улучшению раннего обнаружения рака и разработке целевых терапий, что в свою очередь снизило бремя рака и улучшило прогноз для носителей этих мутаций.
В этом исследовании ученые проанализировали три больших генетических набора данных от людей европейского происхождения, включая 130,991 пациента с раком и 733,486 контрольных образцов. С помощью анализа связи генов с 22 различными типами рака были найдены четыре новых гена, ассоциирующиеся с риском развития рака: проапоптотический ген BIK для рака простаты, ген ATG12, связанный с аутофагией, для колоректального рака, ген TG для рака щитовидной железы и ген CMTR2 для рака легких и меланомы кожи.
Увеличение риска рака из-за этих вариантов составило 90−295%, но следует отметить, что дизайн исследования не позволяет точно оценить абсолютный риск рака на протяжении жизни.
Кроме того, исследователи обнаружили гены с редкими вариантами, которые связаны с понижением риска рака. В частности, потеря AURKB защищает от любого типа рака, а потеря PPP1R15A связана с 53% снижением риска рака груди. Это открытие может привести к новым терапевтическим опциям для лечения рака груди.
