Заходит в кабинет мама с двумя детьми: мальчиком и девочкой 4-х и 2-х лет соответсвенно. Когда в потоке 12-ти минутных пациентов пытаешься уделить внимание всем, провести более-менее нормальный осмотр и успеть поговорить о состоянии здоровья, прием начинаешь невольно задерживать. Поэтому, когда зашла эта семья, я, не поднимая глаз, еще активно дописывала в компьютере лечение предыдущего пациента и попросила их присесть на кушетку подождать меня буквально несколько минут.
Знаете, бывает, смотришь на человека и сразу возникает мысль, что что-то не так в его внешности. Вот вроде глаза, нос, рот, руки, ноги - все нормально, а общее восприятие сопровождается мыслью "как странно выглядит", невольно подразумевая, что генетика как будто дала сбой. Вот именно такая мысль возникла у меня в голове, когда я перевела глаза с монитора на маму: долговязая, бледная, с одутловатыми щеками, высоким лбом и светлыми волосами. Мальчик был очень похож на нее, а девочка прям другая - смуглая шатенка с миниатюрным лицом и темными крупными бровями. Может, отцы разные, а, может, вторая X-хромосома сыграла решающую роль - не знаю.
Основная проблема у мальчика - длительная "железодефицитная анемия", которая не поддается лечению. В течение года (анализов ранее в карте нет, из-за чего я могу писать только про такой срок) гемоглобин 102-103 г/л, ферритин не смотрели ни разу. Сначала ничего не делали, потом все-таки назначили препарат железа, который ребенок переносил плохо с сильными запорами, длительной тошнотой и иногда рвотой. Максимум гемоглобин на такой терапии поднимался до 108-109 г/л. Потом делали паузы, сажали на "мясную диету", меняли на другой препарат железа, и все по новому кругу.
Мама уже была на грани отчаяния. Она начала возмущаться практически с самого начала нашего с ней разговора:
-Ну разве это нормально, что препараты железа ему не помогают?! Так долго нам их назначают, а ему плохо от них! Может уже нас наконец направите к гематологу?! Посмотрите, у него эритроциты же маленькие!
Мама действительно была права: у мальчика во всех доступных мне анализах были "маленькие эритроциты" (микроцитарная анемия). Однако, этот показатель характерен в том числе и для железодефицитной анемии, поэтому ориентироваться только на него немного неправильно. Но мама молодец, сама, видимо, пыталась разобраться в анализах и акцентировала свое внимание на этом показателе.
Картину железодефицитной анемии в общем анализе крови могут имитировать несколько заболеваний. Поэтому смотреть просто на показатели в пределах границ нормы, не исключая хотя бы приблизительно другие патологические состояния, - глупо. Это особенно актуально для маленьких детей, когда происходит активное проявление врожденных генетических заболеваний в первые годы жизни, если они есть. Для диагностики одного из таких наследственных заболеваний возможно использовать индекс Ментцера. Посчитать его может каждый из вас: откройте общий анализ крови, найдите показатели «средний объем эритроцита (MCV)» и «количество эритроцитов (RBC)» и разделите MCV на RBC. Если число больше 13, то анемия железодефицитная, если меньше 13, то дефицита железа нет, а у пациента генетическая болезнь - талассемия.
Талассемия - наследственное заболевание, из-за которого у человека синтезируется «неправильный» гемоглобин, входящий в состав эритроцита. Бывает двух видов: альфа и бета, в зависимости от того, какая именно часть гемоглобина построена с нарушением. Организм распознает неправильные эритроциты с измененным составом и быстро их разрушает, что приводит к высвобождению железа, то есть в организме его ОЧЕНЬ много. А теперь представьте, что происходит, когда человек еще и сверху дополнительно принимает препараты железа? Будучи уже изначально в увеличенной концентрации, да и вдобавок с приемом лекарства, этот элемент начинает откладываться в тканях и органах, приводя к серьезным осложнениям. В случае с талассемией, наоборот, назначают лекарства, выводящие железо из организма, так как его значения могут зашкаливать в десятки раз выше нормы.
Я открыла все анализы и давай считать этот индекс. Вообще я и раньше не брезговала его вычислять на всякий случай у детей с картиной железодефицита, но он всегда получался выше 13, поэтому я тут тоже особо не рассчитывала получить другой результат.
…5!
Мои глаза округлились. Да не может быть, неужели попала в точку?
Открыла другой более старый анализ и… снова 5! Третий анализ уже годовой давности… 5! Талассемия!
Ёмаё. А они в течение года периодически пили железо…
-Очень похоже, что у вашего сына талассемия. Точно подтвердить диагноз я не могу, поэтому я вам выдам сейчас направление к гематологу в больницу, постарайтесь попасть к нему побыстрее. Еще сейчас выпишу много анализов крови из вены и УЗИ живота, чтобы вы со всеми этими свежими результатами поехали ко врачу. И больше вообще не давайте ему железа, ни капли.
Мне показалось, что мама больше почувствовала облегчение в этот момент, чем тревогу: то ли от того, что понимала, что проблема не в железе, то ли от того, что получила долгожданное направление к гематологу. Они ушли, а я выписала данные мальчика и сходила с ними к заведующей, чтобы она знала, что есть такой ребёнок и заодно сказала про сестру, чьи анализы хорошо бы тоже перепроверить.
От всего этого приема я испытала смешанные чувства: с одной стороны небольшую гордость за себя, что смогла увидеть и распознать данную патологию, а с другой… вся эта абсурдность ситуации с этим годом поиска причины и приемом лекарств, только ухудшающих состояние, когда достаточно было всего лишь один показатель разделить на другой.