Введение
Сегодня, мы с Вами, поговорим наверное об одной из самых мучительных болезней - фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или сокращенно ФОП.
Особенностью данного заболевания, является нарастание на первый скелет, второго, если более прозаично, то на уже имеющуюся кость, нарастает другая, и со временем, это приводит к полной адинамии. Такие пациенты доживают свою жизнь в "Тюрьме, из своего собственного скелета".
До 2015 года, было не ясно, что вызывает данную патологию. Но в 2015 году, учеными, было установлено, что за рост костей, образующихся поверх основного скелета, отвечает ген - ACVR1/ALK2. Именно этот ген, отвечает за зарастание переломов, в случае травм. Стоит отметить, что кость нарастает за счет мышц и сухожилий, что сильно усложняет лечение.
Стоит отметить, что заболевание поражает человека в независимости от его пола. В данный момент, в мире насчитывается около 5 000 человек, страдающих ФОП, и процентное соотношение мужчин и женщин, примерно 50 на 50. Так, несложно подсчитать, что частота встречаемости ФОП примерно 1: 2 000 000.
В чем суть?
Характеризуется заболевание, нарушением обмена веществ в тканях, таких как мышцы, сухожилия, связки. Благодаря этому, в вышеперечисленных, образуются соединения, которые напоминают костную ткань - кальцинаты. Когда данный процесс, происходит лишь локально, тогда такое состояние называют - кальциноз. Но при данной патологии, отложение солей кальция в нерастворенном виде, происходит по всему организму, в большинстве мышц, связок и сухожилий. Чаще всего, всё это, является последствием спонтанных мутаций генных мутаций, однако, были зафиксированы и случаи передачи данного заболевания по наследству. Казалось бы, что данную оссификацию можно с легкостью удалить с помощью хирургической операции, но... Так как, поврежден ген, отвечающий за определенный иммунный ответ, в данном случае это заживление костей, то при малейшем повреждении костной ткани, он начинает усиливать процесс заживления (а в случае данной болезни - нарастания), в геометрическом порядке. Следовательно оперативное вмешательство при ФОП, не имеет никакого положительного эффекта.
Симптомы
Заболевание может никак не проявлять себя в возрасте ребенка до 2-4 лет. Затем, ФОП берет резкое начало, тогда родители начинают замечать у ребенка уплотнения в мышцах шеи и спины до 8 см. Они болезненны, возможно покраснение кожи вокруг очага нароста. Также, такие уплотнения появляются на месте недавно перенесенных травм, синяков, порезов, ушибов и шишек.
Пока такие пациенты могут двигаться, у них возникает сильная скованность движений, тяжелое дыхание, характеризующееся одышкой, ходят такие пациенты маленькими шагами, не могут производить размашистые движения руками и ногами. Всё это ведет к полному обездвиживанию в конечную стадию заболевания.
Прогноз
Пока не существует лечения данной патологии. Есть препараты, на фоне терапии которыми, очаги оссификации рассасываются, но через 3-4 недели, это ведет к еще более быстрому нарастанию костной ткани. К 20-25 годам, у таких больных формируется эффект "второго скелета". Чаще всего, такие пациенты, погибают в возрасте до 35 лет, последние годы проводя полностью без движения. Погибают они от нарушения дыхания или сердечной деятельности.
Если хотите знать больше, то в моем телеграмм-канале я выкладываю дополнительную и эксклюзивную информацию к каждой статье, также, там, Вы можете проголосовать за тему, для следующих статей: