Ежегодно Всемирный день зрения отмечается во второй четверг октября, в 2024 году – это 10 октября. В 1998 году Всемирная организация здравоохранения совместно с Международным агентством по профилактике слепоты (IAPB) решили привлечь внимание к проблемам людей с полной или частичной потерей зрения.
Накануне этого дня еще один пациент с наследственным амаврозом Лебера 2 типа получил генозаместительный препарат благодаря фонду «Круг добра». Подробнее читайте по ссылке. Диагностировали наследственное заболевание в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ. Операцию провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова.
На прием к генетикам пациент попал уже в подростковом возрасте, в детстве ему выставлялись разные диагнозы: нистагм, атрофия зрительного нерва, амблиопия. Только после активной образовательной работы кафедры офтальмогенетики МГНЦ год назад региональные офтальмологи смогли заподозрить наследственное заболевание и направить пациента для участия в научно-диагностической программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря этой программе семье не потребовалось приезжать в Москву, в лабораторию направили образец крови и данные инструментального обследования, по которым удалось установить клинико-генетический диагноз наследственного заболевания сетчатки, связанного с мутациями в гене PRE65. После этого семью вызвали на прием в Научно-клинический центр генетики глазных болезней МГНЦ для инструментального дообследования.
«Толщина сетчатки превышает 100 микрон, имеется достаточное количество сохранных клеток фоторецепторов в центральной зоне сетчатки, имеется ответ при электроретинографическом исследовании. В случае применения генозаместительной терапии ожидается благоприятный прогноз», – рассказал руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
С разницей в одну неделю пациенту провели операцию по введению генозаместительного препарата в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова, операция прошла в штатном режиме.
«Мы очень надеемся, что препарат приостановит дальнейшее ухудшение зрения, и даже улучшит ситуацию. Мы такое тоже наблюдаем, когда, казалось бы, уже и надежд практически нет. А в данном случае надежда есть, возраст молодой, резервы у него большие. По нашему наблюдению положительная динамика развивается не сразу, а в течение первых шести месяцев», – рассказал научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза МНТК «Микрохирургия глаза», врач-офтальмохирург, к.м.н. Антон Колесник.
После второй операции пациент прошел первый осмотр в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ. В ближайшее время он будет посещать специалистов МГНЦ регулярно, при этом ему рекомендуется воздерживаться от перелетов на самолете по крайней мере в течение 3 месяцев после операции, а также от значительных физических нагрузок. Плавание, лечебная физкультура допустимы по истечении 2 месяцев.
В ближайшее время ожидается, что генозаместительную терапию получит еще один ребенок в возрасте 3 лет, диагноз наследственного заболевания девочке также установили в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ.