Недавнее исследование определилогены и генетические варианты, увеличивающие риск эпилепсии, — это может улучшить ее диагностику и методы лечения. В рамках сотрудничества 40 научных групп создали интерактивный веб-портал для анализа собранных данных, что облегчит изучение механизмов заболевания и учет его особенностей у пациентов.
В своей статье исследователи подчеркнули, что эпилепсия диагностируется у 4–10 человек на 1 тыс. мирового населения. Хотя влияние генетических факторов на эпилепсию давно известно, полное понимание всех генетических аспектов болезни остается актуальной задачей. Команда сосредоточила свое внимание на экзомах — участках ДНК, которые отвечают за кодирование аминокислот в составе белков.
Изменения в этих экзомах существенно влияют на риск возникновения различных заболеваний и подходят для изучения возможных связей с эпилепсией. С помощью полного экзомного секвенирования (WES) исследователи тщательно изучили гены 20 979 человек, страдающих эпилепсией, и 33 444 гена здоровых людей.
Исследователи проанализировали ультраредкие варианты, или URV: небольшие изменения в кодировании гена, которые влияют на его выработку. Если URV присутствуют только у людей с эпилепсией, значит, они играют определенную роль в том, что мы становимся более уязвимыми к этому заболеванию.
Это привело исследовательскую группу к семи конкретным генам, трем наборам генов (комбинаций) и четырем внутренним мутациям — биологическим подсказкам к разгадке возникновения эпилепсии. Такие варианты встречаются в генах, тесно связанных с нейронной передачей сигналов и поддержанием нормального функционирования мозга. Вполне логично, что нарушения в этих областях могут привести к судорогам и другим симптомам эпилепсии.
Сравнивая свои результаты с другими крупномасштабными исследованиями секвенирования экзомов (WES), команда обнаружила, что редкие варианты, увеличивающие вероятность развития эпилепсии, пересекаются с повышающими риск других нейроразвивающихся расстройств. Необходимо изучить методы лечения этих генов и предотвращения нарушений работы мозга, ведущих к эпилепсии.
«Продолжающееся секвенирование и генотипирование, вместе с постоянно растущим масштабом исследований генетической ассоциации, будут расширять и углублять понимание более целенаправленных подходов в лечении», — пишут исследователи.
Ранее ученые выявилисотни генов, которые потенциально могут способствовать развитию рака, показало новое исследование. Как правило, рак вызывается изменением генетического кода, которое нарушает способность клетки управлять своим ростом. Целенаправленное лечение таких нарушений часто позволяет предотвратить неконтролируемое разрастание опухоли.
