Болезнь Фридрейха — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на координацию движений и вызывает слабость мышц. Основные симптомы болезни — трудности с ходьбой, проблемы с речью и деформация стоп. Болезнь чаще всего проявляется в возрасте от 6 до 10 лет, но может начаться и раньше или позже.
Причины
Болезнь передаётся по наследству. Чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями дефектного гена, даже если они сами здоровы. Однако, иногда встречаются случаи, когда болезнь не связана с наследственностью.
Симптомы
- Нарушение координации движений (атаксия). Вначале дети выглядят здоровыми, но со временем начинаются проблемы с ходьбой: походка становится шаткой, человек часто спотыкается и падает. Со временем сложно даже стоять, а бегать становится легче, чем медленно ходить. Для болезни характерна деформация стопы, называемая "конская стопа", когда свод стопы становится сильно изогнутым.
- Нарушение речи. Со временем больному всё труднее чётко произносить слова, и речь становится невнятной. На поздних стадиях речи может почти не быть.
- Снижение рефлексов. У больных часто ослабляются или исчезают коленные, локтевые и другие сухожильные рефлексы.
- Боль и нарушения чувствительности. Иногда болезнь вызывает сильные жгучие или колющие боли в руках и ногах, а также ощущение «мурашек» по коже.
- Другие симптомы. Могут пострадать зрение, слух и мелкая моторика (например, письмо становится неряшливым).
Как развивается болезнь?
Болезнь прогрессирует медленно, но неизбежно. Иногда симптомы могут немного улучшаться на короткий срок, но в целом состояние больного ухудшается. Любой стресс, беременность или инфекционные заболевания могут усугубить течение болезни.
Диагностика и лечение
Диагноз ставится на основе симптомов, семейного анамнеза и генетических тестов. Лечения, способного полностью вылечить болезнь, пока не существует, но врачи могут облегчить симптомы с помощью реабилитации, специальных упражнений и лекарств для улучшения качества жизни.
Что происходит в организме при болезни?
Болезнь Фридрейха вызывается мутацией в гене FXN, который отвечает за выработку белка под названием фратаксин. Этот белок помогает управлять железом внутри клеток, особенно в митохондриях (они как "энергетические станции" клеток). При болезни количество фратаксина уменьшается, и железо начинает накапливаться в клетках. Это приводит к образованию вредных веществ (свободных радикалов), которые повреждают клетки.
Из-за недостатка фратаксина клетки, особенно нервные, сердечные и клетки поджелудочной железы, начинают погибать. В первую очередь страдают клетки мозга, что и вызывает основные симптомы болезни, такие как нарушение координации, слабость мышц и другие проблемы.
Развитие болезни
Болезнь Фридрейха не делится на стадии, но она может сопровождаться различными осложнениями, такими как:
- Сколиоз — искривление позвоночника.
- Сердечная недостаточность.
- Сахарный диабет.
- Проблемы со слухом и зрением.
- Потеря способности к самообслуживанию (пациент может стать зависимым от инвалидной коляски).
Как диагностируют болезнь?
Диагноз ставится на основе симптомов и генетических тестов. Врачи проводят обследования, чтобы проверить рефлексы, равновесие и чувствительность. Специальные исследования (например, МРТ или электромиография) помогают увидеть повреждения нервных клеток. Окончательное подтверждение болезни даёт генетический анализ, который выявляет мутацию в гене FXN.
Важные моменты для диагностики:
- Наследственность. Болезнь передаётся от обоих родителей.
- Возраст начала. Обычно болезнь проявляется до 25 лет.
- Постепенное ухудшение координации.
Дополнительные симптомы
- Дизартрия — затруднённая речь, связанная с проблемами координации мышц, участвующих в произношении.
- Отсутствие рефлексов — у больных исчезают рефлексы, которые обычно вызываются ударами по сухожилиям (например, коленный рефлекс).
- Потеря чувствительности — постепенно пропадает способность чувствовать прикосновения в кистях и стопах.
- Поражение нервов — нервные волокна повреждаются, что приводит к слабости и потере чувствительности.
- Изменения на ЭКГ — сердце начинает работать хуже, что можно увидеть на результатах кардиологических обследований.
- Стопа Фридрейха — характерная деформация стопы, когда свод становится слишком высоким и изогнутым.
Дифференциальная диагностика
Важно отличать болезнь Фридрейха от других похожих заболеваний:
- Рассеянный склероз. Здесь тоже страдают мышцы, но при рассеянном склерозе встречаются специфические симптомы, такие как тремор, нистагм (непроизвольные движения глаз) и медленная, рваная речь.
- Церебральный паралич. Поражаются только пути в мозге, которые управляют движениями, но другие системы не страдают так, как при болезни Фридрейха.
- Нейросифилис. Для его диагностики проверяют кровь и спинномозговую жидкость.
- Опухоли мозга. Болезнь Фридрейха можно отличить по МРТ, так как при ней не обнаруживаются опухоли.
- Синдром Пьера Мари. Этот синдром наследуется иначе и проявляется позже, чем болезнь Фридрейха.
Лечение
На данный момент нет лекарства, которое полностью излечивает болезнь Фридрейха, но некоторые меры могут помочь облегчить симптомы:
- Физиотерапия. Массаж, специальные упражнения и методы кинезиологии помогают сохранять подвижность.
- Трудотерапия. Пациентов учат выполнять простые повседневные задачи, чтобы они могли обслуживать себя.
- Логопедия. При проблемах с речью специалисты помогают улучшить произношение.
- Ортопедические методы. Ортопедическая обувь и операции могут исправить проблемы с походкой и деформации стоп.
- Витамины и препараты. Врачи могут назначать витамины группы В, антиоксиданты и другие вещества, которые поддерживают обмен веществ в организме. Также применяют препараты, уменьшающие накопление железа в клетках.
- Лечение сердечных проблем. Если возникают проблемы с сердцем, могут назначаться специальные лекарства для нормализации его работы.
- Диета. Рекомендуется снизить потребление углеводов, так как они могут ухудшить обмен веществ у больных.
Новые исследования
Учёные продолжают искать методы лечения болезни Фридрейха:
- Генотерапия. Исследуется возможность введения нормальных генов FXN для компенсации работы дефектных генов.
- Препарат Идебенон. Были проведены исследования этого препарата, но пока его эффективность не подтверждена окончательно. Однако некоторые результаты показывают, что он может улучшать состояние пациентов при больших дозах.
Новые исследования и лечение
В 2010 году исследовательская группа в Австрии провела небольшое исследование с применением эритропоэтина — вещества, стимулирующего выработку фратаксина. 12 пациентов получали инъекции трижды в неделю на протяжении восьми недель. У 8 из 10 участников уровень фратаксина повысился, а общее состояние улучшилось на 6 %. Эти данные показывают, что эритропоэтин может иметь потенциал, но необходимы дополнительные исследования.
Прогноз и профилактика
Прогноз при атаксии Фридрейха зависит от индивидуального течения болезни. Через 10–20 лет после появления первых симптомов большинство пациентов теряют способность к самостоятельному передвижению и нуждаются в инвалидной коляске. Также часто развиваются болезни сердца и сахарный диабет, что может повлиять на продолжительность жизни. Однако некоторые пациенты доживают до 60–70 лет и более.
Методы контроля
Современные методы лечения направлены на поддержание качества жизни пациента и замедление прогрессирования болезни:
- Ортопедические операции помогают исправить деформации стоп и позвоночника.
- Физиотерапия и логопедия улучшают координацию и речь.
- Психологическая помощь (например, психотерапия и антидепрессанты) используется для борьбы с депрессией, которая часто возникает на фоне болезни.
Пациентам важно находиться под постоянным наблюдением врача. Чаще всего лечение координирует невролог, но может потребоваться и помощь других специалистов: кардиолога, эндокринолога, ортопеда, офтальмолога и рентгенолога. Поддерживать активный образ жизни помогают ортопедические приспособления — протезы, трости, инвалидные коляски.
Профилактика
При диагнозе «атаксия Фридрейха» рекомендуется обследовать родителей пациента, поскольку они могут быть носителями дефектного гена FXN. Риск рождения ещё одного больного ребёнка у таких родителей составляет 25 %, в 50 % случаев ребёнок будет носителем и в 25 % случаев здоровым.
- Пренатальная диагностика. Если оба родителя являются носителями, можно обследовать плод на ранних стадиях беременности.
- Преимплантационная диагностика позволяет отбирать здоровые эмбрионы для переноса при экстракорпоральном оплодотворении.
Создание благоприятной среды
Для пациентов с болезнью Фридрейха очень важна поддержка в повседневной жизни. Подходящая среда помогает им учиться, работать, заниматься творчеством и максимально сохранять независимость.