Первые подопечные Фонда «Круг добра» получили препарат Алпелисиб под торговым наименованием «Виджойс» для терапии PROS – спектров синдрома избыточного роста, ассоциированного с мутацией PIK3CA.
«Отгрузка препарата для удовлетворения первых 28 заявок осуществлялась в конце сентября и начале октября, – пояснила начальник Отдела закупочной деятельности Фонда Татьяна Крживец. – Следующую партию препарата для других детей мы надеемся получить в ноябре». Всего в 2024 году препарат получат 37 детей.
Некоторое время назад само заболевание и препарат для его терапии с международным непатентованным наименованием Алпелисиб уже были включены в Перечни Фонда. Предполагалось, что препарат будет закупаться под торговым наименованием «Пикрей». Он зарегистрирован в Российской Федерации, так как применяется для терапии некоторых видов онкологических заболеваний у взрослых. К сожалению, c учётом специфичной формы выпуска зарегистрированного в России препарата, возможность его закупки Фондом для детей найдена так и не была.
«Коллектив Фонда проводил консультации с Минздравом, Росздравнадзором и Федеральной Антимонопольной службой в поисках оптимального решения, – рассказывает медицинский директор Фонда Валерия Богданова. – В ходе долгих и непростых переговоров компания-производитель согласились поставлять нам Алпелисиб под торговым наименованием «Виджойс», что было нашей общей победой. Препарат не предполагался для поставок в Россию. Второй победой стала установленная в ходе переговоров цена препарата».
Окончание переговоров стало поводом для внесения изменений в Перечень для закупок Фонда. В мае Фонд уведомил о старте приёма заявок, и вот, наконец, первые подопечные Фонда получили лекарство.
«С недавних пор, по инициативе родителей детей с PROS, в «Доме Редких» появилось направление «О PROS для жизни», – рассказывает Анастасия Татарникова, председатель АНО «Дом Редких». – Мы рады проявленной активности родительского сообщества и будем всячески её поддерживать. Теперь, когда благодаря Фонду, стала доступна терапия для всех детей в стране с этим заболеванием, наступило время активного развития осведомленности о нем. Родители ждут распространения знаний о PROS, эффективных маршрутов пациентов от диагноза к лечению и качественному наблюдению, создания междисциплинарных команд врачей. Только благодаря созданным Фондом «Круг добра» условиям стабильного обеспечения лечением, стали возможны новые цели: повышение осведомленности врачебного сообщества и повышение качества жизни семей».
«С самого рождения, как правило, можно наблюдать симптомы PROS, а именно: разрастание жировой, мышечной тканей, которое может проявляться в увеличении частей тела, – рассказывает Анна Борисова из Краснодара, мама мальчика Ромы с PROS. – Как и любое другое редкое заболевание, PROS с трудом диагностируют обычные врачи. Многим детям с ныне подтверждённым PROS ранее ошибочно диагностировали синдром Протея. Даже если доктор знает о данном заболевании, он иногда направляет пациента на анализ крови, определяющий наличие генной мутации, в то время как PROS возможно установить только при помощи биопсии, взятой с ткани поражённого участка. Именно этот метод позволяет установить точный диагноз».
Историю маленькой Евы Утюговой с PROS и комментарий врача - детского онколога НМИЦ онкологи им. Н.Н.Блохина Г.Б.Сагояна читайте здесь.