Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Клиническая диагностика.
Ученые выявили несколько новых генетических мутаций, связанных с редким нейродегенеративным заболеванием, известным как CSF1R-ассоциированное расстройство (CSF1R-RD). Это заболевание становится более известным по мере того, как генетическое тестирование становится более распространенным, и больше пациентов проходят проверку на наличие генетических мутаций. Заболевание вызывает когнитивное снижение, потерю памяти, изменения личности, депрессию, тревожность и уменьшение торможения.
Это состояние было впервые описано в 1936 году и за годы исследования получило несколько других названий, таких как наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия с сферами (HDLS) или взрослое начало лейкоэнцефалопатии с аксональными сферами и пигментированной глией (ALSP). Теперь эти состояния диагностируются как CSF1R-RD, который описывается как раннее или позднее начало, если пациентам менее или более 18 лет соответственно.
Мутации в гене CSF1R были идентифицированы как причина заболевания, и сейчас известно около 200 генетических мутаций, связанных с расстройством. Новое исследование, опубликованное в журнале Neurology Genetics, выявило пятнадцать мутаций или вариантов CSF1R у девятнадцати пациентов. Пять из этих мутаций являются новыми и могут помочь улучшить диагностические тесты на заболевание.
"Это исследование способствует общему пониманию наследования и глобальной распространенности редких нейродегенеративных состояний у людей с семейной историей заболевания и без нее," сказал старший автор исследования Збигнев Вшолек, MD, невролог и клинический нейрофизиолог из клиники Майо. "Открытие позволит ученым нацелить модифицирующее болезнь лечение на конкретные мутации гена CSF1R."
По мере того, как выявляется больше мутаций в гене CSF1R, это может помочь в улучшении персонализированных методов лечения заболевания. Есть люди, которые несут мутации в гене CSF1R, но не имеют заболевания, что говорит о том, что окружающие факторы могут играть роль в том, кто может нести мутации и проявлять симптомы. Авторы исследования также отметили, что существуют лекарства, которые могут помочь предотвратить симптомы у носителей мутаций CSF1R, такие как противовоспалительные стероиды.
Вшолек добавил, что симптомы CSF1R-RD могут иногда имитировать другие состояния, и генетические варианты могут усложнить эти диагнозы. Диагностические критерии следует обновить, наряду с рекомендациями по лечению, сказал Вшолек.
Также потребуется больше исследований характеристик симптоматических и бессимптомных носителей, отметила команда.
Источники: Mayo Clinic, Neurology Genetics
Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Клиническая диагностика.