На сегодняшний день не установлена единая общепризнанная причина аутизма, однако существует множество теорий о его происхождении.
Исходя из последних исследований становится очевидным, что аутизм вызван множеством факторов, взаимодействующих сложным образом (например, гены, окружающая среда и развитие/поражение мозга).
Аутизм не является этиологически однородным. То есть, вероятно, существует множество подтипов аутизма, каждый из которых имеет различную природу.
Например, есть данные о подгруппе детей с диагнозом РАС (20–30 %), у которых наблюдается регресс навыков в период от 18 до 24 месяцев (Lainhart et al, 2002), в то время как другие дети с диагнозом РАС демонстрируют последовательное замедленное развитие с самого начала. Следовательно, не все дети с аутизмом сталкиваются с откатом в 1,5 года.
Аутизм не следует считать болезнью, а скорее особенностью работы мозга, с которой человек рождается. Это нейроразвивающее состояние, начинающееся в раннем детстве, является результатом взаимодействия генетических и окружающих факторов. Кроме того, аутизм связан с высоким уровнем сопутствующих поведенческих и психических расстройств, что создает сложности в диагностике.
Аутизм – не болезнь и не медицинское состояние, поддающееся лечению или «излечению».
Расстройство аутистического спектра (РАС) – это сложное нейроразвивающееся состояние, которое начинается в младенчестве или раннем детстве, при котором генетические и негенетические влияния, действующие либо по отдельности, либо в сочетании, способствуют развитию РАС.
По данным Всемирной организации здравоохранения, РАС характеризуется нарушениями социальных и коммуникативных навыков, стереотипным или повторяющимся поведением, нетипичными интересами и различиями в восприятии сенсорных стимулов.
Симптомы, связанные со многими поведенческими и психиатрическими расстройствами, которые обычно возникают у людей с РАС, могут совпадать с основными характеристиками РАС, что приводит к диагностическим трудностям.
Основные причины аутизма: что важно знать родителям
Впервые диагноз аутизм был описан в 40-х годах, но до недавнего времени о нем было известно очень мало. Исследования показывают, что уровень диагностируемого аутизма продолжает расти, однако причины этого остаются не до конца понятными. Ученые обнаружили редкие генетические мутации и небольшие общие вариации в генах у людей с аутизмом, что указывает на генетическую составляющую расстройства. В настоящее время активно развиваются региональные исследования, которые изучают взаимодействие генетических и экологических факторов, что может помочь глубже понять причины возникновения РАС.
Почему возникает аутизм: разбор основных теорий
1. Окружающая среда
Был достигнут прогресс в понимании различных факторов риска окружающей среды, и наиболее четкие доказательства включают события до и во время рождения, такие как:
– возраст родителей на момент зачатия,
– пренатальное воздействие загрязнённого воздуха, металлов или определенных пестицидов,
– питание матери, ожирение, диабет или нарушения иммунной системы,
– экстремальная недоношенность или очень низкий вес при рождении и любые трудности при рождении, приводящие к периодам кислородного голодания мозга ребенка (гипоксия).
Однако эти факторы сами по себе вряд ли вызывают аутизм. Скорее, они, по-видимому, увеличивают риск развития аутизма у ребенка в сочетании с генетическими факторами.
2. Генетический фактор
Множество доказательств подтверждают идею о том, что гены являются одной из основных причин или основным фактором, способствующим РАС. Более 100 генов на разных хромосомах могут быть причиной возникновения РАС в разной степени.
У многих людей с аутизмом есть небольшие изменения, называемые мутациями, во многих из этих генов. Однако связь между генетическими мутациями и аутизмом сложная:
– У большинства людей с аутизмом есть разные мутации и комбинации мутаций. Не у всех людей с аутизмом есть изменения в каждом гене, который ученые связывают с РАС.
– У многих людей без аутизма или симптомов аутизма также имеются некоторые из этих генетических мутаций, которые ученые связывают с аутизмом.
Эти данные означают, что различные генетические мутации, вероятно, играют разные роли в РАС. Например, некоторые мутации или комбинации мутаций могут:
– Вызвать специфические симптомы РАС.
–Насколько легкими или серьезными являются эти симптомы.
– Увеличивают риск возникновения аутизма. Это означает, что человек с одной из этих мутаций гена подвержен большему риску развития аутизма, чем человек без мутации.
Если кто-то подвержен риску возникновения РАС из-за генетических мутаций, то определенные ситуации могут вызвать у этого человека аутизм.
3. Нарушение развития мозга
Общеизвестно, что атипичное развитие мозга является ключевым фактором появления симптомов аутизма. Споры продолжаются вокруг того, как именно взаимодействие генов и факторов окружающей среды приводит к необычному развитию мозга. Несмотря на то, что различия можно зафиксировать как до, так и после рождения, поведенческие и социальные проявления аутизма, как правило, начинают проявляться только после 18 месяцев жизни. Характер изменений в мозге остается неясным.
Исследования выявили различия в развитии таких областей мозга, как лобная и височная доли, мозжечок, а также подкорковая миндалин и гиппокамп. Некоторые исследования акцентируют внимание на паттернах связей между и внутри различных участков, в то время как другие исследователи изучают определенные типы нейронов, например, зеркальные нейроны, или анализируют нейронную активность.
Работа нейробиологов 2014 года в Колумбийском университете показала, что у детей с аутизмом наблюдается избыток синапсов. У некоторых из них также отмечается повышенное количество спинномозговой жидкости по сравнению с нейротипичными детьми. Существуют убедительные данные о том, что белое вещество изменено у людей с аутизмом, но противоречивые результаты и методологические ограничения делают невозможным точное определение затронутых областей мозга и механизмов этих изменений.
При написании статьи были использованы следующие материалы:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10048473/
https://www.cdc.gov/autism/about/index.html
https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism
https://autismtreatmentcenter.org/knowledge-base/possible-causes-of-autism/
https://www.nhs.uk/conditions/autism/what-is-autism/
https://www.nichd.nih.gov/newsroom/releases/072114-gene-variants-autism