Мальчика с 2 лет беспокоят боли в ногах. С каждым годом болезнь прогрессирует. Определить причину поможет генетический анализ
Максиму, возможно, никогда не стать олимпийским чемпионом или прославленным бегуном, но у него точно есть возможность стать профессионалом в другой сфере. Но и эта возможность может быть ограничена из-за неизвестной болезни, поразившей ноги мальчика. Если не предпринять срочные меры к лечению – Максим может стать инвалидом.
Началось всё, когда мальчику было два года. Он переболел оспой и попал в отделение психоневрологии пермской детской клинической больницы. Жалобы были на появившуюся слабость в ногах, тремор конечностей и «утиную» походку. Потом мальчик вообще перестал ходить, мог только ползать. В больнице прошел курс кортикостероидной терапии дексазоном. Постепенно у Максима восстановились навыки самостоятельной ходьбы, исчез тремор.
Но в возрасте 2,5 лет боль в ногах вернулась. Она схожа с разрядами электрического тока. С каждым годом боли в ногах только учащаются, паника семьи нарастает, ведь даже врачи не знают, как помочь Максиму. Диагноза у него нет. Под вопросом нижний центральный парапарез, нейродегенеративное заболевание, НМЗ. А также у Максима начала деформироваться стопа. Мальчик может стать инвалидом.
Максим любил заниматься боксом, но пришлось оставить любимый вид спорта, ведь из-за частых болей делать это стало невозможно. В своей голове он мечтает вернуться в спорт, но прогрессирующая неизвестная болезнь не дает ему даже такой надежды. Единственный выход сейчас – сдать генетический анализ. Врачом-генетиком назначено молекулярно-генетическое исследование – полное секвенирование генома. Но стоимость исследования слишком высока для семьи - 95 800 рублей.
«Просьба неравнодушных людей откликнуться на нашу беду и помочь моему сыну в проведении генетического исследования, от которого зависит установление точного диагноза и дальнейшего лечения. Врачи делают неутешительный прогноз о том, что в дальнейшем Максиму грозит инвалидность», – просит Юлия, мама мальчика.