Настало время вспомнить о своей непосредственной деятельности и показать вам, как решаются задачи по популяционной генетике. Данный замечательный экземпляр задачи взят из сборника типовых экзаменационных вариантов ЕГЭ по биологии (редактор - В.С. Рохлов).
Погнали...
Итак, все задачи по популяционной генетике основываются на законе Харди-Вайнберга:
p^2+2pq+q^2=1, где
p^2 - это доля гомозигот по доминантному признаку (АА) в популяции. То, что мы выражаем в долях, всегда меньше единицы и больше нуля;
2pq - это доля гетерозигот (Аа) в популяции;
q^2 - это доля гомозигот по рецессивному признаку (аа) в популяции. Кстати, когда вы видите в задаче, что написано о частоте заболевания, знайте, что это и есть та самая доля. Например, в этой задаче 1:250 000 - это доля гомозигот по рецессивному признаку, а если это значение выражать в десятичных дробях, то получится, что частота мутантного фенотипа составит
q^2 (aa) = 0,000004;
тогда частота рецессивного аллеля будет составлять q = √0,000004 = 0,002.
Нормальный фенотип - это все те люди, которые являются гомозиготами по доминантному признаку (АА) или гетерозиготами (Аа). Гетерозигот в некоторых случаях мы называем "носителями" (т.е. они здоровы, но могут передать свой "больной" аллель своим детям).
В этом случае мы можем легко вычислить их долю в популяции:
p^2+2pq = 1 – q^2 = 1 – 0,000004 = 0,999996 - равновесная частота нормального фенотипа.
То есть равновесными частотами мы называем те, которые вычисляются согласно закону Харди-Вайнберга.
Теперь настало время поговорить о неравновесных частотах. В данном случае неравновесной частотой у нас является случай встречаемости данного заболевания среди жителей Доминиканской Республики.
Там эта частота встречаемости мутантного аллеля (а) составляет
q^2 = 1:19000, то есть q = √1/19000 = 0,007255.
То, что частота рецессивного аллеля а отличается среди жителей Доминиканской Республики от жителей других регионов, говорит о том, что данная популяция не находится в равновесии.
Почему возник такой эффект? То есть за счет действия какого эволюционного фактора происходит такое? Причина этому - дрейф генов.
Дрейфом генов называют случайные колебания частоты аллелей гена в ряду поколений популяции c ограниченной численностью.
То есть в небольших замкнутых популяциях (Доминиканская Республика, по всей видимости, является таковой) такие колебания наиболее значительны.
Иначе это еще можно назвать эффектом основателя.
Эффект основателя - явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории.
