Найти тему

Генетические факторы возникновения ДЦП

Вплоть до последних лет главными причинами возникновения и развития детского церебрального паралича у новорожденных медики считали гипоксию плода в утробе и в процессе родов, иные родовые травмы и инфекционные заболевания беременной. Последние же исследования показали, что чуть ли не самые распространенные причины ДЦП – генетического характера. При том, что ранее генетика значилась где-то в конце списка.
И эти новые знания невероятно важны, ведь от правильного понимания происхождения заболевания напрямую зависит выбранный способ лечения, а лечение церебрального паралича вследствие гипоксии или родовой травмы сильно отличается от лечения генетически обусловленного ДЦП.

К сожалению, в настоящее время причины возникновения ДЦП у каждого отдельного ребенка все еще глубоко не изучаются, так как они якобы налицо.

Первые сомнения в очевидности происхождения ДЦП появились в медицинских кругах после нескольких прецедентов рождения двойни, в которой один ребенок был полностью здоров, а второй появлялся на свет с церебральными параличом. Очевидно, что младенцы развивались в утробе в абсолютно одинаковых условиях и могли перенести одни и те же последствия заболеваний мамы или перенесенного ею стресса. Однако на момент рождения имели совершенно разное состояние здоровья.

Медиками были проведены необходимые исследования, которые и показали, что ключевую роль сыграли генетические факторы, которые могут как увеличивать риск появления церебрального паралича у младенца, так и наоборот, давать ему высокий уровень сопротивления данному заболеванию.

Следующим шагом стала серьезная диагностика ДЦП среди детей, у которых не было выявлено очевидных причин заболевания перинатального характера. Результаты были весьма внушительными – генетические патологии выявились практически у каждого второго обследуемого. При этом речь шла о различных генах и вариациях их сочетаний, вследствие которых возникали разные формы церебрального паралича разной степени поражения.

Итак, лечение ДЦП, вызванного генетикой происходит иначе, чем лечение ДЦП перинатального характера. Очевидно, что от правильно подобранного лечения напрямую зависит его эффективность. Родителям детей с ДЦП следует обязательно обратить внимание на следующие признаки возможного генетически обусловленного ДЦП, чтобы получить правильную диагностику и соответствующее лечение:

  • Во время беременности не было никаких предпосылок к болезни, роды также прошли без осложнений;
  • Само заболевание протекает нестабильно, его признаки то появляются, то затухают и могут зависеть от внешних факторов;
  • Была проведена МРТ, которая не показала никаких патологий;
  • Низкий тонус мышц у ребенка, атаксия, утрата чувствительности в руках и ногах;
  • Рефлексы новорожденного проявляются слабо.

Если какие-то из этих признаков присутствуют, пройдите МРТ, если до сих пор этого не сделали, сдайте биохимический анализ крови и вместе со всеми результатами покажите ребенка врачу-генетику. А наиболее простыми и доступными способами диагностики на данный момент считаются анализ кариотипа и тандемная масс-спектрометрия.

Что же касается наследственности, то отмечу важный момент: если у одного из родителей есть ДЦП, то вероятность рождения ребенка с таким же диагнозом, конечно, возрастает, но она все же не стопроцентная, как считают многие.

А больше статей о ДЦП, его причинах и лечении вы сможете найти на моем сайте 👈