Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь, наследственный семейный амилоидоз – это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV. Болезнь передается аутосомно-рецессивным путем, ей присущи повторяющиеся приступы лихорадки и воспаление в брюшине, плевре, суставах, что сопровождается болевыми ощущениями.
Семейная средиземноморская лихорадка характерна для некоторых этнических групп: армян, евреев-сефардов, реже – арабов, турков. Частота заболевания в этих группах крайне высокая и составляет 1-3 на 1000 новорожденных.
Как правило болезнь манифестирует до 30 лет. Более раннее начало соответствует тяжелому фенотипу. Различают два типа заболевания. При первом возникают приступы лихорадки и серозита. Вспышки обычно происходят раз в неделю или каждые несколько лет, длятся от одного до четырех дней, а затем спонтанно исчезают. Стресс, воздействие холода, инфекции могут спровоцировать обострение. Температура тела поднимается до 38-40 С, это состояние длится до трех дней, антибиотики при этом не помогают. Также может быть воспаление в грудной клетке, животе, суставах и на коже.
При втором типе развивается амилоидоз – накопление амилоида (нерастворимый белок) в почках, печени, селезенке, надпочечниках, лимфоузлах.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает научно-диагностическая программа наследственных аутовоспалительных заболеваний (https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-nasledstvennykh-autovospalitel-nykh-zabolevanii/), в рамках которой осуществляется поиск частых мутаций гена MEFV методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
Любой врач может отправить кровь пациента на медико-генетическое исследование при наличии определенных критериев: эпизоды лихорадки, длящиеся в течение последних 6-9 месяцев; кожные высыпания, артралгии/артриты, коньюнктивиты, увеиты и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы, нарушение слуха; отсутствие ответа на стандартную антибактериальную или симптоматическую терапию, повышение в крови уровня СОЭ, СРБ.
Детям с этим заболеванием помогает фонд «Круг добра». Таких подопечных у фонда 182 человека. Их обеспечивают препаратом «Канакинумаб». Это лекарство, которое вошло в перечень закупок фонда в 2021 году, купирует проявления болезни, улучшает качество жизни пациентов, а также снижает риск развития амилоидоза почек.