Ученые из лаборатории искусственного интеллекта в биоинформатике и медицине Института искусственного интеллекта МГУ в коллаборации с консорциумом SCALLOP идентифицировали новые генетические варианты, ассоциированные с уровнями циркулирующих белковых биомаркеров неврологических заболеваний, и установили связь этих белков с развитием различных поведенческих фенотипов, включая психические заболевания, употребление табака и алкоголя, уровень интеллекта и т.д. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Human Behavior.
Credit: Piqsels
Белки, циркулирующие в плазме крови, происходят из различных тканей и клеточных типов и играют важную роль в множестве биологических процессов. Их используют в клинической практике как биомаркеры для различных состояний, в том числе неврологических заболеваний, которые затрагивают около 800 миллионов человек и являются одной из основных причин инвалидности во всем мире. Эти циркуляторные белковые биомаркеры в связке с геномными данными дают информацию о патологической физиологии неврологических заболеваний, а также о генетической архитектуре соответствующих молекулярных путей, что способствует более точной диагностике и разработке новых методов лечения.
В рамках исследования был проведен полногеномный анализ генетических ассоциаций для 184 циркулирующих белковых биомаркеров неврологических заболеваний на когорте, включающей более 12.5 тысяч участников. Помимо этого, был проведен анализ менделевской рандомизации для поиска ассоциаций между данными биомаркерами и фенотипами, связанными с неврологией.
«Мы обнаружили 283 участка генома, изменения в которых влияют на уровни циркулирующих белковых биомаркеров неврологических заболеваний. Роль 174 из этих участков показана впервые. Также удалось продемонстрировать, что множество белков вовлечены в развитие обширного перечня неврологических заболеваний, а также гипертонии и заболеваний иммунной системы. Кроме того, были выявлены 13 новых потенциальных мишеней для лечения заболеваний, связанных с неврологическими нарушениями, в частности, шизофрении, болезни Альцгеймера и алкоголизма», — рассказала Анна Тимощук, научный сотрудник Института перспективных исследований проблем искусственного интеллекта и интеллектуальных систем МГУ.
Новая работа предоставляет исследователям и медикам обширный протеомный и геномный ресурс для биомедицинских исследований, открывающий новые возможности для понимания и лечения неврологических заболеваний.
Текст: пресс-служба МГУ
Repetto, L., Chen, J., Yang, Z. et al. The genetic landscape of neuro-related proteins in human plasma. Nat Hum Behav (2024). https://doi.org/10.1038/s41562-024-01963-z